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Hipotiroidismo Congénito

(Cretinismo)

Definición

La tiroides es una glándula ubicada en la parte inferior del cuello. Produce hormonas que regulan el crecimiento, el desarrollo cerebral y el metabolismo. El hipotiroidismo se caracteriza por la disminución o ausencia de la producción de dichas hormonas. Congénito significa que la afección está presente al nacer.

La glándula tiroidea

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Si no se trata, esta condición puede provocar daño cerebral. Esto puede ocasionar incapacidad intelectual y crecimiento anormal.

Causas    TOP

En la mayoría de los casos, las causas son desconocidas. La causa conocida más frecuente es el desarrollo anormal de la glándula tiroides. Un pequeño porcentaje de casos es hereditario.

Los bebés nacidos antes de las 40 semanas pueden tener una escasez temporal de hormonas tiroideas.

Factores de riesgo    TOP

Los factores que pueden aumentar el riesgo de hipotiroidismo congénito incluyen:

  • Medicamentos durante el embarazo, como terapia radioactiva de yodo
  • Enfermedad materna autoinmune
  • Exceso de yodo durante el embarazo
  • Error innato del metabolismo

Síntomas    TOP

Los signos o síntomas tardan en desarrollarse. Los síntomas del hipotiroidismo congénito pueden incluir:

  • Cara hinchada
  • Características faciales toscas
  • Mirada triste
  • Lengua gruesa sobresaliente
  • Mala alimentación
  • Episodios de asfixia
  • Estreñimiento o disminución de la frecuencia de las evacuaciones
  • Ictericia prolongada
  • Baja estatura
  • Ombligo hinchado o protuberante
  • Disminución de la actividad física
  • Duerme mucho
  • Rara vez llora o su llanto es ronco
  • Tiene cabello quebradizo seco; bajo nacimiento del pelo
  • Tono muscular malo
  • Piel fría y pálida
  • Bocio (tiroides agrandada)
  • Defectos de nacimiento (p. ej., anormalidad de la válvula cardiaca)
  • Dificultad para subir de peso debido a la disminución del apetito
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Dificultad para respirar
  • Pulso lento
  • Temperatura baja
  • Inflamación de las manos, los pies y los genitales

Diagnóstico    TOP

Al nacer, la mayoría de los bebés son examinados para detectar esta afección. Con los análisis de sangre, se podrán identificar los niveles tiroideos. También pueden tomarse imágenes de la tiroides con:

  • Revisión de tiroides (tecnecio)
  • Los estudios de diagnóstico por imágenes nucleares (cintigrafía) pueden ayudar a determinar la causa del hipotiroidismo congénito, la cual puede servir luego para orientar el tratamiento y el pronóstico.

Tratamiento    TOP

Si la afección se detecta de manera temprana, el resultado es muy bueno. Es importante comenzar el tratamiento antes de que el cerebro y el sistema nervioso se hayan desarrollado completamente. Si el tratamiento se aplica a tiempo, se puede evitar el daño. Si no se trata, la condición puede provocar un desarrollo mental deficiente y retraso del crecimiento.

El hipotiroidismo se tratará con medicamentos. Los medicamentos reemplazarán las hormonas faltantes.

Una vez que se inicia la farmacoterapia, se controlan con frecuencia los niveles de hormonas tiroideas. Dicho control ayudará a mantener estos valores dentro del rango normal. Si se mantienen dichos valores dentro del rango normal, no se presentan efectos secundarios ni complicaciones.

Prevención    TOP

La mayoría de los casos no se puede prevenir. Lo siguiente es lo que las madres pueden hacer durante el embarazo para reducir el riesgo:

  • Evite el tratamiento con yodo radioactivo o el yodo como antiséptico durante el embarazo.
  • Consuma suficiente yodo, pero no demasiado durante el embarazo.

RESOURCES

American Thyroid Association
http://www.thyroid.org
Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov

CANADIAN RESOURCES

Thyroid Foundation of Canada
http://www.thyroid.ca

References

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Castanet M, Polak M, et al. Familial forms of thyroid dysgenesis. Endocr Dev. 2007;10:15-28.
Congenital hypothyroidism. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated November 3, 2014. Accessed December 11, 2014.
Gruters A, Krude H, Biebermann H. Molecular genetic defects in congenital hypothyroidism. Europ J Endocr. 2004;151:39-44.
LeFranchi SH, Austin J. How should we be treating children with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab. 2007;20:559-578.
Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2006;117:2290-2303.
Ultima revisión December 2014 por Kim A. Carmichael, MD, FACP
Last Updated: 12/20/2014

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