La adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X es un trastorno genético hereditario poco frecuente. Se han descrito 34 tipos de ALD. La ALD ligada al cromosoma X es la categoría más común. La ALD provoca degeneración de:
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Existen seis tipos de ALD ligada al cromosoma X:
La ALD es causada por un gen defectuoso hereditario.
En las personas con ALD, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de manera adecuada. Eso provoca la acumulación de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal. En consecuencia, la capa de mielina del cerebro y la glándula adrenal se dañan.
Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de contraer ALD ligada al cromosoma X incluyen:
Los síntomas pueden variar dentro de los tipos de ALD.
Este tipo es el más grave. Sólo afecta a los varones. Normalmente los síntomas comienzan entre los 2 y 10 años de edad. Alrededor del 35% de los pacientes puede presentar síntomas graves durante la fase inicial. En promedio, la muerte se produce a los dos años. Algunos pacientes pueden vivir un par de décadas.
Los síntomas iniciales incluyen:
Este tipo es similar al tipo infantil. Comienza entre los 11 y los 21 años de edad aproximadamente. En general evoluciona más lentamente.
Esta es la forma más común. Los síntomas de la AMN se pueden manifestar a partir de los 20 años. Evoluciona lentamente. Estos pueden incluir:
En este tipo, los síntomas generalmente no se manifiestan hasta la adultez temprana (20 años) o en personas de mediana edad (50 años). Provoca síntomas similares a la esquizofrenia y la demencia. En general evoluciona rápidamente. A los 3 ó 4 años se puede producir la muerte o la persona puede quedar en estado vegetativo.
Este tipo sólo se observa en las mujeres. Los síntomas pueden ser leves o graves. En general no afecta la función de la glándula adrenal.
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. El médico puede sospechar de ALD por sus síntomas. Para confirmar el diagnóstico, el médico puede solicitar:
No existe una cura conocida para el daño cerebral provocado por la ALD. Sin embargo, la insuficiencia adrenal puede tratarse con reemplazo de cortisona. A menudo, la ALD causa la muerte al cabo de 10 años a partir de la aparición de los síntomas.
Algunas terapias pueden ayudar a controlar los síntomas de ALD. También existen algunos tratamientos experimentales.
Las terapias para ayudar a controlar los síntomas de ALD incluyen:
Algunos tratamientos sobre los que puede querer hablar con su médico incluyen:
No existe una manera de prevenir la ALD. Si usted tiene ALD o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.
El reconocimiento y tratamiento temprano pueden prevenir el desarrollo de síntomas clínicos. Esto ocurre particularmente en los niños pequeños tratados con aceite de Lorenzo. Nuevas tecnologías pronto podrían permitir la identificación temprana a través de revisión en recién nacidos.
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http://www.ninds.nih.gov/
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http://www.rarediseases.org/
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Ultima revisión September 2020 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD Last Updated: 11/02/2020
