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Enfermedad de Tay-Sachs

(ETS)

Definición

La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético mortal. Se genera cuando una sustancia grasa se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa la destrucción progresiva del cerebro. Existen tres formas:

  • Infantil
  • Juvenil
  • Adulta
Aun si reciben el mejor cuidado, todos los niños con la forma infantil mueren antes de los cinco años de edad.

Causas    TOP

La ETS es provocada por la ausencia de una enzima necesaria para sintetizar una sustancia grasa llamada GM2. Como resultado, la GM2 se acumula. La acumulación en el cerebro causa daño.

La ETS se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan síntomas y se dice que la persona es portadora.

Material genético

ADN_cromosoma
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de riesgo    TOP

Los factores que incrementan la probabilidad de padecer ETS son:

  • Tener padres que son portadores del gen de la ETS
  • Raza: ascendencia judía europea del este (asquenazí)
  • La ETS también se encuentra frecuentemente entre las poblaciones canadiense francesa y cajún

Síntomas    TOP

Los bebés con ETS se desarrollan de forma aparentemente normal hasta los 4 ó 5 meses. Luego, el desarrollo se interrumpe y comienzan a observarse síntomas. Los síntomas pueden incluir:

  • Posición corporal flácida
  • Llanto agudo
  • Contacto ocular disminuido
  • Reacción de sobresalto incrementada
  • Pérdida de las habilidades motoras
  • Cabeza agrandada
  • Pérdida de la visión o ceguera
  • Sordera
  • Dificultad para tragar
  • Arrastrar las palabras (forma de inicio infantil)
  • Dificultades musculares, como:
    • Músculos espásticos
    • Debilidad o parálisis
  • Retraso mental
  • Convulsiones

Diagnóstico    TOP

El médico le preguntará acerca de los síntomas y el historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico. El médico puede examinar los ojos de su hijo para buscar un punto color rojo cereza en la retina. También puede indicar:

  • Examen sanguíneo: para medir la actividad de la hexosaminidasa A

Tratamiento    TOP

Actualmente no hay tratamiento para la ETS. Sin embargo, se sigue investigando.

Prevención    TOP

No se conocen formas para prevenir la enfermedad de Tay-Sachs. Si usted es portador del gen que causa esta afección, puede hablar con un asesor genético antes de decidir tener hijos. Está disponible la examinación prenatal durante el primer trimestre.

RESOURCES:

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
http://www.ntsad.org

CANADIAN RESOURCES:

About Kids Health—The Hospital for Sick Children
http://www.aboutkidshealth.ca
Caring for Kids—The Canadian Paediatric Society
http://www.caringforkids.cps.ca

References:

Fernandes Filho JA, Shapiro BE. Tay-Sachs disease. Arch Neurol. 2004;61(9):1466-1468.
Tay-Sachs disease. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated January 16, 2012. Accessed August 9, 2013.
NINDS Tay-Sachs disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated October 6, 2011. Accessed August 9, 2013.
Ultima revisión June 2015 por Michael Woods, MD
Last Updated: 5/11/2013

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