Definición

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética. Ésta ocurre principalmente en niños. Generalmente, los síntomas aparecen entre el 1er y 4to año de vida. El principal signo de DMD es debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo. Antes de la edad de cinco años, los músculos en las piernas, brazos y tronco comienzan a debilitarse. Posteriormente en la enfermedad, los músculos del corazón y respiratorios se debilitan.

Ésta es una condición progresiva y seria que requiere cuidado por parte del médico de su hijo. Si usted sospecha que su hijo tiene esta condición, contacte al médico oportunamente. Existen muchas terapias usadas para tratar los síntomas de esta enfermedad. Éstas deberían comenzar lo más pronto posible.

Causas

La DMD es causada por una mutación genética. La mutación causa que los genes produzcan cantidades inadecuadas de una proteína llamada distrofina. Esta proteína se necesita para mantener los músculos intactos.

Factores de riesgo

Estos factores incrementan la probabilidad de que su hijo tenga DMD. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de estos factores de riesgos:

• Antecedentes familiares
• Hombres·

Síntomas

Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a DMD. Éstos podrían ser causados por otras condiciones. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos:

• El niño ha tardado mucho tiempo para aprender a caminar
• Tiene músculos de la pantorrilla más grandes de lo normal
• Tiene caídas frecuentes
• Camina torpemente
• Tiene dificultad para subir escaleras
• Tiene dificultad para correr
• Camina sobre los dedos del pie o metatarsos del pie
• Tiene dificultad con el equilibrio
• Camina con los hombros hacia atrás y el abdomen hacia afuera
• No corre
• Tiene dificultad para seguir el ritmo de sus amigos al jugar
• Usa las manos para levantar su cuerpo cuando se incorpora del suelo (maniobra de Gower)
• Posteriormente en la enfermedad, pueden ocurrir estos síntomas:
  • Contracturas musculares (un acortamiento del músculo que atrapa a una articulación en una posición contraída)
  • Escoliosis
  • Debilidad en los músculos respiratorios
  • Cardiomiopatía (debilidad del músculo cardiaco)
  • Incapacidad de aprendizaje

Contractura de la Mano Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de los síntomas e historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico. Su médico también preguntará si hay algún historial familiar de enfermedad neuromuscular. El examen se enfocará en los músculos de su hijo. El médico buscará señales de debilidad. Probablemente, usted será canalizado con un especialista.

Las pruebas pueden incluir:

• Muscular, biopsia - examen que retira una pequeña porción de músculo para su examinación; usado para detectar anormalidades en el músculo
• Niveles de CK en la sangre - examen usado para medir la creatina kinasa, una enzima encontrada en el músculo dañado
• Examinación genética - examen sanguíneo que identifica la mutación genética de DMD.
• Electromiografía (EMG) - examen que mide qué tan bien trabajan los nervios y músculos; usado para detectar problemas musculares

EMG del hombro Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan para su hijo. Esta enfermedad empeora con el paso del tiempo. Su hijo podría necesitar diferentes tratamientos a medida que avanza la enfermedad. Opciones incluyen las siguientes:

La terapia desempeña una importante función en el tratamiento de DMD. Su hijo trabajará con un terapeuta para tratar de mantener los músculos fuertes.

La enfermedad provoca contracturas. Esto sucede cuando un músculo se acorta, haciendo que sea difícil moverse. El terapeuta se enfocará en prevenir esto con ejercicios del rango de movimiento.

La escoliosis es común en DMD. Los ejercicios pueden ayudar a mantener la espalda lo más erguida posible.

Se utilizan refuerzos para mantener las piernas enderezadas y prevenir contracturas. Es posible que necesite un andador y una silla de ruedas cuando los músculos de la pierna estén demasiado débiles y no permitan la deambulación.

Prevención

No se conocen indicaciones para prevenir esta enfermedad muscular progresiva.