Miopatía Mitocondrial(Síndrome Kearns-Sayre; Síndrome de Leigh; Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN; Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía; Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales; Encefalopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial; Neuropatía, Ataxia, y Retinitis Pigmentosa; Síndrome de Pearson; Oftalmoplegia Externa Progresiva)
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Patricia Griffin Kellicker, BSN DefiniciónLas mitocondrias son diminutas estructuras en todas las células. Éstas proporcionan energía. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que las afectan. Las enfermedades afectan los nervios y músculos, entre otros sistemas. La severidad de estas enfermedades puede variar en gran medida. Algunas producen síntomas leves y otras tienen condiciones amenazantes para la vida. Las miopatías mitocondriales incluyen:
Si sospecha que tiene esta condición, consulte con el médico.
CausasEsta condición es causada por mutación en los genes. Factores de riesgoTener un miembro de la familia con el gen. SíntomasLas miopatías mitocondriales pueden causar una variedad de síntomas. Algunas personas experimentan muy pocos síntomas. Otras podrían experimentar toda la variedad. Si usted tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a esta condición, ya que estos síntomas podrían ser causados por numerosas condiciones. Informe al médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:
DiagnósticoEl médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. A usted también se le preguntará acerca de cualquier historial familiar de la enfermedad. Las pruebas pueden incluir:
TratamientoConsulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. No hay tratamiento específico para estas enfermedades. Los síntomas pueden tratarse. Las opciones de tratamiento incluyen: Complementos alimenticiosLos suplementos podrían ayudar a producir energía en las células. Éstos podrían incluir: FisioterapiaPodría usarse terapia para reforzar los músculos y mejorar la movilidad. Algunas personas pueden necesitar ciertos dispositivos, como por ejemplo férulas, caminadores o sillas de ruedas. Terapia del HablaLa debilidad muscular en la garganta podría requerir terapia del habla. Terapia RespiratoriaEn algunos casos, podría necesitarse esta terapia. Ésta puede incluir tratamiento con aire presurizado o el uso de un ventilador. MedicamentosSe utilizan medicamentos para tratar síntomas específicos, como:
PrevenciónNo se conocen indicaciones para prevenir esta condición. RESOURCES:Muscular Dystrophy Association http://www.mda.org National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov CANADIAN RESOURCES:Canadian Institutes of Health Research http://www.cihr-irsc.gc.ca Muscle Dystrophy Canada http://www.muscle.ca References:DiMauro S. Pathogenesis and treatment of mitochondrial myopathies: recent advances.
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2010;29(2):333-338. Facts about mitochondrial myopathies. Muscular Dystrophy Association website. Available at: ...(Click grey area to select URL) Published December 2009. Accessed August 10, 2015. Jacobs L, Wert GD, Geraedts JP, et al. The transmission of OXPHOS disease and methods to prevent this.
Hum Reprod Update. 2006;12(2):119-136. Mitochondrial myopathies. EBSCO DynaMed website. Available at: ...(Click grey area to select URL) Updated December 2, 2013. Accessed August 20, 2014. NINDS mitochondrial myopathy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: ...(Click grey area to select URL) Updated Jul 8, 2015. Accessed August 10, 2015. Ultima revisión September 2018 por
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Michael Woods, MD, FAAP Last Updated: 08/24/2017 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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