Definición

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.

Los pacientes que padecen esta condición alcanzan una estatura de crecimiento total menor que 1,2 metros. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.

La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

Causas

La acondroplasia es un trastorno genético. Es causado por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen evita el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.

El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si uno de los padres padece el trastorno, existe un 50 % de probabilidades de que los hijos hereden el gen de acondroplasia. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:

• Hijos de un padre con acondroplasia
• Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
• Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

Síntomas

Los síntomas de la acondroplasia incluyen:

• Estatura corta, un tronco largo y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
• Una estatura de 1,05 a 1,4 metros en la adultez.
• La cabeza es grande y la frente es prominente
• Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
• Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
• Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
• El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero, por lo general, no es un impedimento para que el paciente realice actividades específicas.
• Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato.
• Problemas dentales

Otros síntomas comunes incluyen:

• Problemas con el control de peso
• Piernas arqueadas
• Infecciones del oído medio, especialmente en niños
  • Si no se trata apropiadamente, puede provocar pérdida auditiva
• Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)
• Hidrocéfalo (agua en el cerebro)
• Problemas neurológicos y respiratorios
• Fatiga, dolor, y adormecimiento en:
  • La parte baja de la espalda
  • Columna
• Puede ocurrir compresión espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del cráneo en la parte posterior del cuello
  • La compresión en la parte posterior del cuello puede causar apnea del sueño o incluso la muerte si no se reconoce y trata rápidamente.
  • Una RMN o TC pueden ayudar a detectar estas complicaciones.

El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, una de cada progenitor, también denominados homocigóticos) generalmente mueren a las semanas o a los meses de nacer. Aquellos con una copia (es decir, de uno de los padres únicamente, también conocido como heterocigoto) tienen una expectativa de vida e inteligencia normales. Sin embargo, los niños con frecuencia tardan más tiempo en desarrollar habilidades motrices normales. También existe un mayor riesgo de muerte durante el primer año de vida debido a problemas respiratorios. Por lo general, son independientes en sus actividades de la vida diaria.

Diagnóstico

El diagnóstico incluye:

• Evaluación clínica
• Radiografías
• Pruebas genéticas moleculares para detectar una mutación en el gen FGFR3. Tal examinación es 99 % sensible y está disponible en laboratorios clínicos.
• Radiografías

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Tratamiento

Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Los científicos están evaluando formas de crear factores de crecimiento alternativos que puedan omitir el receptor faltante y originar a un crecimiento normal de los huesos. Pueden ofrecer la posibilidad de una mejor estatura a las futuras familias que tengan niños con acondroplasia.

Prevención

No existen medidas para prevenir un trastorno genético. Puede recibir consejería genética para analizar las probabilidades de que su hijo padezca acondroplasia. Puede considerar este tipo de asesoramiento si planea tener un hijo y tiene antecedentes familiares de condiciones genéticas.