Factores de riesgo

Síntomas

Enfermedad del almacenamiento lisosómico

(enfermedades de almacenamiento de glucoproteínas, mucopolisacaridosis, MPS)

por Deanna M. Neff, MPH

Definición

Los lisosomas son estructuras en las células del cuerpo. Estas estructuras contienen enzimas importantes (proteínas) que se descomponen y eliminan los desechos celulares. La enfermedad de almacenamiento lisosómico se refiere a un grupo de trastornos que afectan este proceso. Ocurre cuando falta una enzima específica del cuerpo o está y es defectuosa. La enzima faltante o defectuosa no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las células. Estas sustancias se acumulan en el cuerpo. Alteran la función de los órganos.

Hay más de 40 tipos diferentes de enfermedades lisosómicas caracterizadas por la deficiencia enzimática específica, p. ej.:

Enfermedad de Fabry Morquio: afecta los riñones, el corazón y la piel
Enfermedad de Gaucher: afecta el bazo y los huesos, y produce anemia
Síndrome de Hurler: afecta el bazo, el hígado, las articulaciones y los ojos. Produce retraso mental y sordera.
Enfermedad de Maroteaux-Larny: afecta la piel, los huesos, el hígado y el bazo
Enfermedad de Niemann-Pick: afecta el bazo, el hígado y los pulmones
Enfermedad de Pompe: afecta el hígado, el corazón y el tejido muscular
Enfermedad de Tay-Sachs: afecta el cerebro

Causas

Estos trastornos son producto de problemas en el código genético que crea el defecto enzimático.

Material genético

Factores de riesgo

Los factores de riesgo incluyen:

Historial familiar
Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)

Síntomas

Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:

Rasgos faciales distorsionados
Lengua agrandada
Ojos brumosos
Exantema en la piel de color morado a azul
Hinchazón abdominal
Deformidades óseas
Baja estatura
Falta de control muscular
Disminución de las destrezas motrices

Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, informe al médico de inmediato.

Diagnóstico

El doctor:

Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
Realizará un examen físico
Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
Indicará pruebas como las siguientes:
- Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
- Resonancia magnética: un estudio que utiliza ondas magnéticas para captar imágenes de estructuras internas del cerebro
- Biopsia de tejidos: se toma una muestra del cuerpo y se le realizan pruebas

Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades.

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. El tratamiento depende del defecto enzimático que tenga su hijo. Las opciones de tratamiento podrían incluir:

Control permanente de los síntomas

Para controlar los síntomas de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, es posible que el niño necesite:

Diálisis
Fisioterapia
Cirugía
Medicamentos

Terapia de inhibición de la síntesis por sustrato (ISS)

Este es un medicamento especial para ayudar a que el cuerpo produzca menos desechos celulares.

Terapia de reemplazo de enzimas (TRE)

Las enzimas activas se administran a través de la vía IV (aguja en la vena). Estas enzimas nuevas harán el trabajo de las enzimas defectuosas.

Trasplante de células madres

Se transplantan células madre sanas en su hijo. Esto puede servir para que el cuerpo produzca la enzima faltante.

Prevención

No hay forma de prevenir estos tipos de trastornos. Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.

RESOURCES:

Lysosomal Disease Network
http://www.lysosomaldiseasenetwork.org

National MPS Society
http://www.mpssociety.org

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases
http://www.mpssociety.ca

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca

References:

Lysosomal Storage Disease. American Society of Gene and Cell Therapy website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed August 11, 2015.

Lipid storage disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders an Stroke website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated January 13, 2015. Accessed August 11, 2015.

Lysosomal storage disorders. National Organization of Rare Disorders website. Available at: https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1132/viewFullReport. Updated March 14, 2008. Accessed August 11, 2015.

Marsden D, Levy H. Newborn screening of lysosomal storage disorders. Clin Chem. 2010;56(7):1079.

Wynn RF, Wraith JE, Mercer J, et al. Improved metabolic correction in patients with lysosomal storage disease treated with hematopoietic stem cell transplant compared with enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2009;154(4):609.

Ultima revisión September 2018 por EBSCO Medical Review Board Michael Woods, MD, FAAP
Last Updated: 08/23/2017

EBSCO Information Services está acreditada por la URAC. URAC es una organización sin fines de lucro independiente de asistencia médica y acreditación dedicada a la promoción de asistencia médica de alta calidad a través de la acreditación, certificación y reconocimiento.

El contenido en este sitio es revisado periódicamente y es actualizado cuando nuevas evidencia son publicadas y resultan relevantes. Esta información no pretende ni será nunca el sustituto del consejo emitido por un profesional de la salud. Siempre busque el consejo de un doctor u otra persona calificada antes de iniciar cualquier nuevo tratamiento, o si tiene dudas respecto a una condición médica.

Para enviar comentarios o sugerencias a nuestro equipo editorial respecto al contenido, por favor envía un correo electrónico a healthlibrarysupport@ebsco.com. Nuestro equipo de soporte de Health Library responderá a su solicitud dentro de 2 días hábiles.

Política de Privacidad | Política Editorial