Definición

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo-corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.

Existen cuatro tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick:

• Tipo A: las sustancias grasosas se acumulan en el hígado y en el bazo. Los pacientes tienen daño cerebral severo y usualmente, mueren a la edad de dos o tres años.
• Tipo B: afecta el hígado y el bazo. Se agrandan los órganos durante los años de la pubertad. Normalmente, no hay daño cerebral. Generalmente, los pacientes padecen problemas para respirar y mueren en la adolescencia o en la etapa adulta temprana. El pronóstico es mejor para el tipo B que para el tipo A.
• Tipo C: produce daño cerebral extensivo. El hígado y el bazo se agrandan moderadamente. El tipo C usualmente comienza en la niñez y produce la muerte en la adolescencia o en la adultez temprana.
• Tipo D: similar al tipo C pero ocurre sólo en personas con familiares que vivieron en Nueva Escocia a comienzos del 1700. El tipo D se reconoce ahora como una variación del tipo C.

Hígado y bazo Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria. Es un rasgo recesivo autosomal, lo cual, significa que los dos padres deben portar el gen anormal para que su hijo herede la enfermedad. La causa exacta depende del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick, incluyen:

• Miembros de la familia con la enfermedad de Niemann-Pick
• Herencia de Ashkenazi Jewish (tipos A y B)
• Ancestros de Nueva Escocia o Franco Canadienses (tipo D)
• Población Hispano americana del sur de Nuevo México y Colorado (tipo C)
• Ancestros del norte de Africa, región Maghreb, incluyendo Túnez, Marruecos y Algeria (tipo B)

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma. Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.

Diagnóstico

El doctor le preguntará acerca de los síntomas del niño e historial médico, además le practicará una exploración física.

Las pruebas pueden incluir:

Para todos los tipos:
Conteo completo de glóbulos (CBC, por su silga en inglés), medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos
Examen de ADN: para buscar un gen mutado asociado con la enfermedad

Para el tipo C:
Biopsia de piel: extracción de una muestra de piel para verificar cómo transporta y almacena el colesterol

Tratamiento

No existe tratamiento específico o efectivo para la enfermedad de Niemann-Pick. A los pacientes con el tipo B se les puede dar oxígeno para ayudarlos con los problemas pulmonares. La investigación se centra en el uso de trasplante de médula ósea, terapia de reemplazo de enzimas y terapia de genes.

Prevención

No hay instrucciones específicas para prevenir la enfermedad de Niemann-Pick. Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal. Si padece la enfermedad de Niemann-Pick o tiene antecedentes familiares de este padecimiento, puede hablar con un consejero en genética cuando se decida a tener un hijo.