Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(neuropatías motoras y sensoriales hereditarias [NMSH])
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Michelle Badash, MS DefiniciónLa enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y la sensibilidad de las extremidades. La enfermedad avanza lentamente y causa daño a los nervios periféricos. Estos nervios cumplen funciones como controlar los músculos y transmitir sensibilidad. CausasLa enfermedad de CMT es causada por defectos en genes específicos (mutaciones genéticas). La CMT puede clasificarse el distintos tipos:
Factores de riesgoEl factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad. SíntomasLa aparición y el tipo de síntomas varían según el tipo de CMT. Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:
DiagnósticoEl médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:
TratamientoAunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:
PrevenciónNo se conocen métodos para prevenir la CMT una vez que la persona nace con esta condición. Si tiene CMT o factores de riesgo para padecerla, sería conveniente que consultara a un asesor genético antes de decidir tener hijos. RESOURCES:Charcot-Marie-Tooth Association http://www.charcot-marie-tooth.org National Institute of Neurological Disorders and Stroke http://www.ninds.nih.gov CANADIAN RESOURCES:About Kids Health—The Hospital for Sick Children http://www.aboutkidshealth.ca Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca References:Nave KA, Sereda MW, Ehrenreich H. Mechanisms of disease: Inherited demyelinating neuropathies—from basic to clinical research.
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Daniel A. Ostrovsky, MD Last Updated: 12/30/2020 | |
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