Definición

La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético mortal. Se genera cuando una sustancia grasa se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa la destrucción progresiva del cerebro. Existen tres formas:

• Infantil
• Juvenil
• Adulta

Causas

La ETS es provocada por la ausencia de una enzima necesaria para sintetizar una sustancia grasa llamada GM2. Como resultado, la GM2 se acumula. La acumulación en el cerebro causa daño.

La ETS se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan síntomas y se dice que la persona es portadora.

Material genético Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de riesgo

Los factores que incrementan la probabilidad de padecer ETS son:

• Tener padres que son portadores del gen de la ETS
• Raza: ascendencia judía europea del este (asquenazí)
• La ETS también se encuentra frecuentemente entre las poblaciones canadiense francesa y cajún

Síntomas

Los bebés con ETS se desarrollan de forma aparentemente normal hasta los 4 ó 5 meses. Luego, el desarrollo se interrumpe y comienzan a observarse síntomas. Los síntomas pueden incluir:

• Posición corporal flácida
• Llanto agudo
• Contacto ocular disminuido
• Reacción de sobresalto incrementada
• Pérdida de las habilidades motoras
• Cabeza agrandada
• Pérdida de la visión o ceguera
• Sordera
• Dificultad para tragar
• Arrastrar las palabras (forma de inicio infantil)
• Dificultades musculares, como:
  • Músculos espásticos
  • Debilidad o parálisis
• Retraso mental
• Convulsiones

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de los síntomas y el historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico. El médico puede examinar los ojos de su hijo para buscar un punto color rojo cereza en la retina. También puede indicar:

• Examen sanguíneo: para medir la actividad de la hexosaminidasa A

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento para la ETS. Sin embargo, se sigue investigando.

Prevención

No se conocen formas para prevenir la enfermedad de Tay-Sachs. Si usted es portador del gen que causa esta afección, puede hablar con un asesor genético antes de decidir tener hijos. Está disponible la examinación prenatal durante el primer trimestre.