Amiloidosis
(Amiloide, amiloide primaria, amiloide secundaria amiloide hereditaria)
Definición
La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.
-
Existen tres formas principales:
- Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
- Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
- Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.
Causas TOP
Las causas varían en sus diferentes formas.
-
Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
- Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple: cáncer de las células plasmáticas)
- Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
- Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre
Factores de riesgo TOP
Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:
-
Amiloidosis primaria
- Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
- Edad: mayores de 40
- Mieloma múltiple
-
Amiloidosis secundaria
- Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
- Edad: mayores de 40
-
Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
- Tuberculosis
- Artritis reumatoide
- Osteomielitis (infección ósea)
- Historial de fiebre del Mediterráneo
- Hemodiálisis: extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
- Antecedentes familiares
-
Amiloidosis hereditaria
- Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
- Fiebre del Mediterráneo familiar
Síntomas TOP
Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.
-
Síntomas de todas las formas de amiloidosis
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Hígado agrandado
- Bazo agrandado
- Señales de insuficiencia cardiaca
- Tracto urinario
-
Piel
- Moretones de fácil aparición
- Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
-
Sistema linfático
- Nódulos linfáticos agrandados
-
Sistema endocrino
- Glándula tiroidea de mayor tamaño
-
Sistema Digestivo
- Dificultades para deglutir
- Lengua agrandada
- Hígado agrandado
- Diarrea
- Obstrucción intestinal
- Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
- Heces fecales de color arcilla
-
Sistema neurológico
- Demencia: posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
- Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
- Inflamación de nervios en la muñeca
- Apretar débilmente con la mano
-
Sistema cardiovascular
- Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
- Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
- Corazón agrandado
- Insuficiencia cardiaca
- Muerte repentina
- Sistema respiratorio
- Dificultad para respirar
- Falta de aire
Edema en la parte inferior de las piernasCopyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
Diagnóstico TOP
Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.
Las pruebas pueden incluir:
- Biopsia: se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
- Electrocardiograma (ECG): medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
- Ecocardiograma: imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
- Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
- Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
- Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
- Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
- Ultrasonido abdominal: una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
- Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios
Tratamiento TOP
No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
Quimioterapia
La quimioterapia es el uso de una serie de medicamentos. La quimioterapia se puede administrar en pastillas, inyección o vía catéter. En este caso, se usa para ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Se utiliza en:
- Amiloidosis primaria
-
Amiloidosis secundaria: como tratamiento agresivo de la enfermedad o del proceso inflamatorio subyacente. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Melfalan
- Prednisona
- Talidomida
- Colchicina
-
Amiloidosis hereditaria. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Colchicina
Trasplante de células madre
Las células madre son células inmaduras. Se trasplantan para reemplazar células enfermas o dañadas. Este proceso se utiliza en:
-
Amiloidosis primaria: se transfunden las células sanguíneas inmaduras propias Este proceso se llama trasplante de células madre autólogo. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Melfalan
- Prednisona
- Talidomida
- Colchicina
- Amiloidosis hereditaria: se trasplantan las células de un donante.
Trasplante de órganos TOP
Es la extracción de un órgano afectado y el traspaso de un órgano sano de un donante al receptor. En estos casos, es el hígado o el riñón. Puede realizarse en todas las formas principales de amiloidosis.
Esplenectomía TOP
La esplenectomía es la extirpación del bazo. La extracción puede disminuir la producción de amiloides. Puede realizarse para:
- Amiloidosis primaria
- Amiloidosis secundaria
Los siguientes son tratamientos extensos usados en todas las formas de amiloidosis: TOP
Medicamentos
- Diuréticos: para eliminar el exceso de líquido de su cuerpo
- Esteroides: para aliviar el proceso inflamatorio
Estilo de vida
Se pueden indicar dietas especiales. La dieta dependerá de los órganos afectados y las complicaciones relacionadas.
Residencia para enfermos
- Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales
RESOURCES:
Amyloidosis Foundation
http://www.amyloidosis.org
Office of Rare Diseases Research—National Institutes of Health
http://rarediseases.info.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Organization for Rare Disorders
http://www.raredisorders.ca
The Kidney Foundation of Canada
http://www.kidney.ca
REFERENCES:
Amyloid light chain (AL) amyloidosis. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated April 2, 2014. Accessed August 7, 2015.
Amyloidosis. Cleveland Clinic website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
. Accessed August 19, 2014.
Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003; 349:583.
National Organization for Rare Disorders. A physician's guide to amyloidosis. National Organization for Rare Disorders website. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/amyloidosis/. Published 2010. Accessed August 19, 2014.
Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid: toward terminology clarification. Report from the Nomenclature Committee of the International Society of Amyloidosis. Amyloid 2005; 12:1.
What is amyloidosis? Boston University website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed August 19, 2014.
Ultima revisión December 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Daniel A. Ostrovsky, MD
Last Updated: 03/18/2021
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.