Síndrome de Turner
(Monosomía X)
Definición
El síndrome de Turner es un trastorno genético conformado por una amplia gama de características que varían en cada persona pero que generalmente tienen en común la baja estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) y la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido.
Causas TOP
El síndrome de Turner sólo ocurre en niñas y mujeres. Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X. Los cromosomas son material hereditario de cada célula del cuerpo que determinan, por ejemplo, el género y la altura. El síndrome de Turner es provocado, en la mayoría de los casos, por un cromosoma X faltante. Afecta a 1 de cada 2.000 partos de mujeres que nacen vivas. Por lo general es esporádico, lo cual significa que no se hereda de un padre. En algunos casos poco frecuentes, uno de los padres transmite silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden provocar el síndrome de Turner en una hija: ésta es la única circunstancia en la que se hereda el síndrome de Turner.
Factores de riesgo TOP
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. No se conocen factores de riesgo para el síndrome de Turner, aparte de ser mujer.
Síntomas TOP
Existen numerosas manifestaciones posibles de este síndrome pero las características principales incluyen:
- Baja estatura: si el trastorno no se trata, el adulto promedio mide aproximadamente 4 pies y 8 pulgadas de alto.
- Ausencia de desarrollo de los ovarios: los ovarios son los órganos que producen óvulos para la fertilización y las hormonas femeninas. La mayoría de niñas con síndrome de Turner no comienzan la pubertad. Muchas no tienen desarrollo normal de senos o periodos menstruales. La mayoría no puede producir óvulos y, en consecuencia, es infértil.
Aparato reproductor femenino desarrollado completamenteCopyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
Otras características físicas pueden incluir:
- Cuello plegado
- Nacimiento de cabello bajo en la espalda
- Características oculares anormales (párpados caídos)
- Desarrollo óseo anormal, por ejemplo un pecho ancho, plano, "en forma de escudo"
- Desarrollo ausente o retrasado de características sexuales secundarias que normalmente aparecen en la pubertad, incluyendo vello púbico escaso, senos pequeños
- Infertilidad
- Disminución de lagrimeo
- Menstruación ausente
- Un solo pliegue en la palma de la mano
- Ausencia de humedad normal en la vagina
- Relaciones sexuales dolorosas
- Tiene pies planos
- Inflamación (edema) de las manos y los pies (en la mayoría de los casos, se advierte en el parto)
Otras condiciones de salud que pueden ocurrir incluyen:
- Presión arterial elevada, incluso en la niñez
- Anormalidades cardiacas estructurales
- Problemas renales
- Problemas de la tiroides
- Osteoporosis, la cual puede conllevar a pérdida de estatura, columna curvada, y huesos fracturados
- Problemas de audición y otros problemas del oído
- Sentido alterado de la coordinación visual a pesar de inteligencia normal
Diagnóstico TOP
Dependiendo de su severidad, el síndrome de Turner se puede diagnosticar primero en la infancia, niñez, o adolescencia.
- El médico pregunta acerca de los síntomas y antecedentes clínicos, y realiza un examen físico. Un examen ginecológico puede revelar recubrimiento vaginal seco.
- Un ultrasonido puede revelar órganos reproductivos femeninos pequeños o sub-desarrollados.
- Se emplean pruebas genéticas en la forma de exámenes sanguíneos denominados cariotipos para analizar los cromosomas y detectar si hay un cromosoma X faltante. Este es el procedimiento de diagnóstico definitivo.
Tratamiento TOP
No se conoce cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, hay tratamientos para muchos de los problemas asociados. Éstos incluyen:
Hormona del Crecimiento
Si se administra lo suficientemente temprano, la hormona del crecimiento puede mejorar el crecimiento e incrementar la estatura adulta final en unas cuantas pulgadas. Sin embargo, no todas las niñas tienen una buena respuesta a la hormona del crecimiento. La cirugía de extensión ósea puede incrementar la estatura final de niñas con síndrome de Turner que no han respondido adecuadamente a la hormona del crecimiento. Sin embargo, este tratamiento de extensión requiere múltiples cirugías, extensos periodos de incapacidad, y riesgos de muchas complicaciones potenciales.
Estrogenoterapia restitutiva
La terapia de reemplazo de estrógenos induce a los cambios físicos normales de la adolescencia, incluyendo crecimiento de senos y periodos menstruales. Las mujeres con síndrome de Turner por lo general toman tratamiento de estrógeno-progesterona hasta al menos la menopausia para proteger a sus huesos de osteoporosis.
Tratamiento para Otras Condiciones Médicas TOP
Otros problemas médicos se monitorean y tratan cuidadosamente, incluyendo:
- Anormalidades renales
- Hipertensión
- Obesidad
- Diabetes mellitus
- Tiroiditis de Hashimoto
- Cataratas
- Artritis
- Osteoporosis
Entre el 5 y el 10% de los niños que padecen el síndrome de Turner presentan una constricción grave del vaso sanguíneo principal que proviene del corazón, una condición conocida como "coartación de la aorta". Esto se puede corregir quirúrgicamente tan pronto como se diagnostique.
Tanto como el 15% de adultos con síndrome de Turner se reportan por tener "válvulas aórticas bicúspides", lo cual significa que la vena principal del corazón sólo tiene dos en lugar de tres componentes de la válvula que regulan el flujo sanguíneo. Esto requiere monitoreo médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspides pueden deteriorarse o infectarse. En general, se aconseja que todas las personas con síndrome de Turner se sometan a evaluaciones anuales cardiacas.
Sin defectos cardiacos severos en el nacimiento, las mujeres sobreviven a la adultez con inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultad con las habilidades de coordinación visual-espacial específica (p. ej., objetos rotativos mentalmente en el espacio) y aprender matemáticas (geometría, aritmética).
En el 2006, the Turner Syndrome Consensus Study Group se llevó a cabo para formalizar un conjunto de lineamientos para el control de por vida de este trastorno. Algunas recomendaciones específicas (además de las anteriores) incluyen:
- Se debe realizar una evaluación cardíaca que incluya una ecocardiografía y una angiografía de resonancia magnética.
- Se debería inducir la pubertad en un momento apropiado de edad y no se debería retrasar con la esperanza de alcanzar una estatura adulta más alta.
- Se debería realizar evaluación psicológica extensa para detectar trastornos de aprendizaje.
- La vigilancia de por vida se debería realizar para detectar problemas de audición, enfermedades de la tiroides, hipertensión, diabetes, y elevación del colesterol.
RESOURCES:
American Academy of Pediatrics
http://www.aap.org/
Turner Syndrome Society of the United States
http://www.turnersyndrome.org/
CANADIAN RESOURCES:
Caring for Kids
The Canadian Paediatric Society
http://www.caringforkids.cps.ca/
Turner's Syndrome Society of Canada
http://www.turnersyndrome.ca/
REFERENCES:
Bondy C. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner syndrome study group. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Oct 25. Available at http://jcem.endojournals.org/cgi/rapidpdf/jc.2006-1374v1.
Hahn SB, Park HW, Park HJ, Seo YJ, Kim HW. Lower limb lengthening in Turner dwarfism. Yonsei Med J . 2003 Jun 30;44(3):502-7.
National Institute of Child Health and Human Development website. Available at: http://turners.nichd.nih.gov/ClinFrIntro.html .
The Nemours Foundation website. Available at: http://www.nemours.org/index.html .
Turner Syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated August 2010. Accessed October 25, 2010.
Turner Syndrome Society website. Available at: http://www.turnersyndrome.org .
Ultima revisión December 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Daniel A. Ostrovsky, MD
Last Updated: 01/04/2021
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