Neurofibromatosis tipo 1
(NF1; enfermedad de Von Recklinghausen)
Definición
La neurofibromatosis es un trastorno genético que causa tumores en el sistema nervioso. Aparecen tumores en los nervios o en el tejido que los rodea, denominado “vaina de mielina”. La neurofibromatosis se divide en tres tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. El tipo se determina según los genes específicos que afecta.
En este artículo, se analiza la NF1, el tipo de neurofibromatosis más frecuente. Esta enfermedad afecta los nervios de la parte externa del cerebro y la médula espinal, denominados “nervios periféricos”.
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Causas TOP
La NF es causada por la mutación de un gen específico. El gen normalmente produce proteínas que ayudan a controlar el crecimiento celular en los nervios. Debido a que el gen está defectuoso, estas proteínas no pueden controlar el crecimiento y se desarrollan tumores.
En muchos casos, el gen anormal se hereda de uno de los padres. La persona con la forma hereditaria de NF tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a cada hijo. Todos los padres, hijos y hermanos de un individuo afectado deben considerarse en riesgo de padecer NF. Sin embargo, las mutaciones del gen pueden producirse en personas sin antecedentes familiares de NF.
Schwannomatosis: una mutación del gen SMARCB1/INI1
Factores de riesgo TOP
El factor de riesgo principal para la NF es tener un familiar con esta enfermedad.
Síntomas TOP
La mayoría de los síntomas aparecen entre el nacimiento y los 10 años de edad. La NF1 puede provocar lo siguiente:
- Manchas de color marrón claro (denominadas “manchas café con leche”) en la piel
- Pecas en las axilas o en la ingle
- Una circunferencia de la cabeza superior a la normal en niños
- Una estatura inferior a la normal en niños
- Problemas de crecimiento de la columna vertebral ( escoliosis), los huesos del cráneo o las tibias.
Otras condiciones relacionadas con la NF1 incluyen lo siguiente:
- Deterioro leve de la función intelectual, discapacidades de aprendizaje, como trastorno de déficit de atención e hiperactividad
- Convulsiones
- Dolores de cabeza
- Defectos congénitos del corazón o daños en los vasos sanguíneos
- Presión arterial alta
Diagnóstico TOP
El médico le preguntará sobre sus antecedentes clínicos y familiares. Es posible que transcurran algunos años hasta que se diagnostique la NF1. Se puede sospechar la presencia de NF1 si hay antecedentes de lo siguiente:
-
Neurofibromas (tumores que crecen en un nervio o en el tejido nervioso): muy pocas veces aparecen antes de la pubertad
- Estos pueden convertirse en tumores malignos agresivos.
- Tumores en el iris (denominados “nódulos de Lisch” o “hamartomas”)
- Un tumor en el nervio óptico que puede afectar la visión (gliomas del nervio óptico)
Además, se realiza una exploración física. Generalmente, el diagnóstico se basa en los antecedentes, los síntomas y la exploración física. Es posible que también lo deriven a especialistas para detectar signos de tumores del sistema nervioso.
Se puede realizar una resonancia magnética para obtener imágenes de los nervios y del cerebro, y detectar tumores. También se pueden obtener muestras de los tumores para realizar una biopsia.
Se pueden recomendar pruebas genéticas en familias con antecedentes de neurofibromatosis. También es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentesis o una obtención de muestras de vellosidades placentarias.
Tratamiento TOP
Actualmente, no existen tratamientos para impedir el desarrollo de estos tumores. Es posible que no se necesite tratamiento, ya que estos tumores rara vez son cancerosos, crecen lentamente y pueden no provocar problemas. Se recomienda realizar exámenes periódicos para detectar nuevos tumores o síntomas.
Es posible que se necesite tratamiento para controlar los síntomas. Se puede realizar una cirugía para extirpar los tumores que provocan dolor o desfiguración. También se pueden necesitar medicamentos y tratamientos para tratar otros síntomas, como convulsiones y discapacidades de aprendizaje.
Algunos tumores pueden convertirse en cancerosos, pero esto es poco frecuente. Es posible que estos tumores deban tratarse con cirugía, quimioterapia o radiación.
RESOURCES:
Children's Tumor Foundation
http://www.ctf.org
Neurofibromatosis Network
http://www.nfnetwork.org
CANADIAN RESOURCES:
The British Columbia Neurofibromatosis Foundation
http://bcnf.bc.ca
NF Canada
http://www.nfcanada.ca
REFERENCES:
Neurofibromatosis. Children's Tumor Foundation website. Available at:
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Accessed October 21, 2013.
Neurofibromatosis type 1. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated August 27, 2010. Accessed October 21, 2013.
Neurofibromatosis (N1, N2). Your Genes Your Health website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed October 21, 2013.
NINDS neurofibromatosis information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at:
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Accessed October 21, 2013.
Ultima revisión March 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Chelsea Skucek, MSN, BS, RNC-NIC
Last Updated: 01/28/2021
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