Enfermedades metabólicas hereditarias: descripción general
Definición
Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo de trastornos que provocan deficiencias o defectos enzimáticos. Los problemas enzimáticos pueden ocasionar:
- Acumulación de sustancias perjudiciales que las enzimas podrían metabolizar
- Imposibilidad de metabolizar los alimentos en su totalidad para que sean usados por las células
Existen miles de enfermedades metabólicas hereditarias.
Causas
Estas enfermedades son causadas por un problema en los genes que determinan el grado de especificidad con que se producen las enzimas. Los genes se transmiten de padres a hijos.
Material genético
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Factores de riesgo
La enfermedad metabólica hereditaria es más común entre las familias de ascendencia judío asquenazí, finlandesa u holandesa. Los antecedentes familiares también aumentan la probabilidad de padecer estas enfermedades.
Síntomas
La mayor parte de los defectos metabólicos congénitos se descubren en las pruebas de detección del recién nacido. Si no se hacen pruebas de detección o la enfermedad no se detecta en esas pruebas, aparecen los síntomas.
Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Dígale a su médico si su hijo lactante tiene alguno de ellos:
- Somnolencia excesiva
- Debilidad muscular
- Vómitos persistentes
- Problemas para alimentarse
- Espasmos o tics musculares
- Retraso en el desarrollo
- Convulsiones
- Problemas de audición o de la visión
- Problemas hepáticos, incluida la ictericia
- Problemas cardíacos o renales
Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante. Los niños de 1 año o más pueden tener síntomas neurológicos adicionales. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos:
- Dificultad para mantener el equilibrio
- Movimientos involuntarios
- Pérdida de sensibilidad o de movimiento
- Tensión muscular
- Problemas de conducta o psiquiátricos
- Pérdida de capacidades adquiridas, del lenguaje o de habilidades físicas
Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, hable con el médico.
Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de los síntomas y el historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico.
Se harán análisis de sangre para tratar de identificar cuál podría ser la causa, de las muchas causas posibles. De esta forma, se limitan las posibilidades a algunas condiciones específicas. Se harán análisis de sangre y exámenes de la piel adicionales para confirmar el diagnóstico o buscar la enzima específica a la que se debe el problema.
Es posible que se realicen otras pruebas para detectar cualquier problema que pudiera haberse presentado. Las pruebas pueden incluir:
- Pruebas de detección de la vista y la audición
- Exámenes oculares
- Pruebas neuropsicológicas para medir la función mental
- RMN
- Punción lumbar: procedimiento mediante el cual se extrae una muestra de líquido de la columna para estudio
- Biopsia de tejidos: estudio de los tejidos a partir de la toma de una muestra de tejidos
- Electromiograma (EMG): medición de los impulsos eléctricos de los músculos
- Otras pruebas especiales del corazón, el hígado y los riñones
Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.
Tratamiento
Algunos bebés y niños necesitan apoyo inmediato con líquidos y medicamentos intravenosos. El tratamiento instituido dependerá del tipo de condición que tenga su hijo.
Hable con el médico sobre el mejor plan de tratamiento para su hijo. Las opciones pueden ser:
Nutrición
Es posible que deban hacer cambios en la dieta como evitar ciertos alimentos, evitar largos períodos sin comer o tomar vitaminas.
Control permanente de los síntomas
Para controlar los síntomas y otras afecciones, es posible que el niño necesite:
- Diálisis
- Fisioterapia
- Cirugía
- Medicamentos
Terapia con enzimas
- Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (ISS): medicamentos que disminuyen la síntesis del compuesto que se acumula en las células debido a la falta de enzimas.
- Terapia sustitutiva de enzimas (TSE): las enzimas activas se administran por vía intravenosa para que cumplan la función de las enzimas defectuosas.
- Trasplante de células madre: las células madre se trasplantan por vía intravenosa para estimular al organismo a producir la enzima faltante.
Controles en curso
Para algunas enfermedades, se necesitarán pruebas de detección anuales y periódicas, p. ej.:
- Pruebas de la vista y la audición
- Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma para evaluar la función cardíaca
Prevención
Actualmente, no existen pautas para prevenir estos trastornos.
RESOURCES:
Children Living with Inherited Metabolic Disorders
http://www.climb.org.uk
Society for Inherited Metabolic Disorders
http://www.simd.org
CANADIAN RESOURCES:
The Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases
http://www.mpssociety.ca
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca
REFERENCES:
Information for Professionals. National Information Center for Metabolic Diseases (CLIMB) website. Available at: http://www.climb.org.uk/imd.html?s=information+for+professionals. Accessed August 11, 2015.
Lipid Storage Disease. National Institute of Neurological Disorders an Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/disorders/lipid_storage_diseases/detail_lipid_storage_diseases.htm. Updated January 13, 2015. Accessed August 11, 2015.
Mak CM, Lee HC, Chan AY, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci. 2013 Nov;50(6):142-62.
Approach to the child with possible inborn error of metabolism. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Accessed August 11, 2015.
Ultima revisión December 2020 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD Last Updated: 03/02/2021