Definición

La galactosemia clásica tipo I es un trastorno metabólico. Provoca una deficiencia o carencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esta enzima transforma la galactosa en glucosa. La galactosa es un azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.

Debido a que el nivel de la enzima es insuficiente, la galactosa se acumula en la sangre. Esta acumulación puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otros sistemas corporales. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia es fatal.

El tipo II es una forma de la enfermedad menos grave causada por bajos niveles de galactocinasa. Este tipo de galactosemia se puede manejar con algunas limitaciones alimentarias. No acarrea riesgo de daño neurológico ni hepático.

El tipo III es una forma de gravedad variable causada por bajos niveles de galactosa epimerasa. Este tipo puede causar cataratas, retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales.

Esta información se centra en la galactosemia clásica.

Causas

La galactosemia es una condición genética. Se debe a la presencia de genes defectuosos heredados de ambos padres. Se necesita una copia normal de estos genes para producir la enzima correctamente.

Factores de riesgo

El factor de riesgo primario es tener padres con el gen de la galactosemia.

Síntomas

Generalmente, un infante con galactosemia clásica parece normal en el momento de su nacimiento. Los síntomas suelen aparecer dentro de los primeros días o semanas de vida, después de que el bebé toma leche materna o una leche maternizada con lactosa.

Los primeros síntomas pueden incluir:

• Coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos
• Vómitos
• Aumento de peso deficiente
• Dificultades para alimentarse
• Irritabilidad
• Convulsiones

Si no se trata, los síntomas y complicaciones tardíos pueden incluir:

• Opacidad del cristalino del ojo, conocida como cataratas
• Hígado agrandado
• Bazo agrandado
• Discapacidad intelectual
• Septicemia causada por una bacteria específica
• Retracción cicatricial del hígado: cirrosis
• Insuficiencia hepática
• Problemas renales
• Hinchazón de las extremidades o el abdomen

Si las restricciones dietéticas comienzan inmediatamente, es posible prevenir la toxicidad aguda. Sin embargo, pueden presentarse complicaciones de largo plazo. Éstos podrían incluir:

• Deficiencia en el crecimiento
• Incapacidad de aprendizaje
• Problemas del habla y el lenguaje
• Retraso con las habilidades motrices finas y bruscas
• Insuficiencia ovárica
• Cataratas: suele haber una regresión con el tratamiento alimentario, sin dejar problemas visuales residuales
• Disminución de la masa ósea, generalmente por la falta de productos lácteos

Diagnóstico

La mayoría de los bebés en los Estados Unidos son examinados para detectar la galactosemia al nacer. Una pequeña muestra de sangre se toma mediante un pinchazo en el talón. También es posible diagnosticar la galactosemia durante el embarazo por medio de una amniocentesis. Este examen se hace solamente si el bebé tiene un alto riesgo de tener una enfermedad o condición.

Amniocentesis

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El médico también puede sospechar que hay galactosemia después de un análisis de orina. El diagnóstico se puede confirmar por medio de un análisis de sangre, que incluya los niveles de enzimas, o por medio de una biopsia del hígado u otros tejidos.

Tratamiento

La galactosemia no se puede curar. Se pueden tomar medidas para prevenir o minimizar los síntomas y las complicaciones.

Prevención

No se sabe cómo prevenir las galactosemia. Puede solicitar consejería genética si tiene galactosemia o antecedentes familiares del trastorno. El especialista puede ayudarlo a determinar cuál es el riesgo de transmitir la condición a sus hijos.