Definición

La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.

• Existen tres formas principales:
  • Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
  • Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
  • Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones

La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.

Causas

Las causas varían en sus diferentes formas.

• Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
  • Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple: cáncer de las células plasmáticas)
• Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
• Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre

Factores de riesgo

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:

• Amiloidosis primaria
  • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
  • Edad: mayores de 40
  • Mieloma múltiple
• Amiloidosis secundaria
  • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
  • Edad: mayores de 40
  • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
    • Tuberculosis
    • Artritis reumatoide
    • Osteomielitis (infección ósea)
  • Historial de fiebre del Mediterráneo
  • Hemodiálisis: extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
  • Antecedentes familiares
• Amiloidosis hereditaria
  • Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
  • Fiebre del Mediterráneo familiar

Síntomas

Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.

• Síntomas de todas las formas de amiloidosis
  • Fatiga
  • Pérdida de peso
  • Hígado agrandado
  • Bazo agrandado
  • Señales de insuficiencia cardiaca

• Tracto urinario
  • Insuficiencia renal
• Piel
  • Moretones de fácil aparición
  • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
• Sistema linfático
  • Nódulos linfáticos agrandados
• Sistema endocrino
  • Glándula tiroidea de mayor tamaño
• Sistema Digestivo
  • Dificultades para deglutir
  • Lengua agrandada
  • Hígado agrandado
  • Diarrea
  • Obstrucción intestinal
  • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
  • Heces fecales de color arcilla
• Sistema neurológico
  • Demencia: posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
  • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
  • Inflamación de nervios en la muñeca
  • Apretar débilmente con la mano
• Sistema cardiovascular
  • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
  • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
  • Corazón agrandado
  • Insuficiencia cardiaca
  • Muerte repentina
  • Sistema respiratorio
  • Dificultad para respirar
  • Falta de aire

Diagnóstico

Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.

Las pruebas pueden incluir:

• Biopsia: se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
• Electrocardiograma (ECG): medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
• Ecocardiograma: imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
• Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
• Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
• Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
• Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
• Ultrasonido abdominal: una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
• Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios

Tratamiento

No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Prevención

No hay pasos preventivos conocidos.