Distrofia Muscular
Definición
La distrofia muscular es un conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad y degeneración progresivas de los músculos que controlan el movimiento. Algunos también afectan el corazón u otros órganos. La afección puede aparecer desde la niñez hasta la adultez. Los distintos tipos son los siguientes:
- Distrofia de Duchenne (la más frecuente)
- Distrofia de Becker (más leve que la de Duchenne)
- Distrofia muscular miotónica (puede aparecer a una edad avanzada)
Causas
Esta afección es provocada por defectos en los genes que controlan el desarrollo y la función musculares. En algunos casos, los genes se transmiten de padres a hijos. En otros casos, la mutación genética sucede espontáneamente.
Factores de riesgo
Estos factores incrementan su probabilidad de padecer distrofia muscular. Informe al médico si presenta alguno de los siguientes factores de riesgo:
- Miembros de la familia con distrofia muscular
- Sexo: masculino para algunos tipos (Duchenne y Becker)
Síntomas
Los síntomas comunes a casi todos los tipos de distrofia muscular pueden incluir:
Síntomas iniciales:
- Debilitamiento progresivo de los músculos: en general, se debilitan primero los músculos más cercanos al torso. Los músculos más alejados comienzan a debilitarse a medida que la enfermedad avanza.
- Alargamiento de los músculos mientras estos se debilitan
- Torpeza
- Caídas frecuentes y dificultad para levantarse
Síntomas que aparecen más tarde:
- Deterioro muscular severo que, usualmente, conlleva al uso de silla de ruedas
- Distorsión del cuerpo
- Contractura y rigidez muscular (en ocasiones severas)
- Dificultad para respirar
Los síntomas específicos de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker incluyen:
- Columna vertebral curvada de manera anormal
- Alargamiento y debilitación del músculo del corazón
- Neumonía y otras infecciones respiratorias
Los síntomas específicos de la distrofia muscular miotónica son:
- Dificultad para soltarse después de dar la mano
- Debilidad muscular que afecta al sistema nervioso central, corazón, tracto digestivo, glándulas u ojos
Usualmente, los síntomas pueden empeorar de manera progresiva. En muchos casos, la esperanza de vida se acorta.
Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Él también le practicará un examen físico.
Las pruebas pueden incluir:
- Biopsia de tejido muscular: extracción de una muestra de tejido muscular para analizarla
- Estudios de enzimas sanguíneas: se analiza una muestra de sangre para detectar concentraciones elevadas de enzimas
- Pruebas genéticas de muestras de sangre
- Electromiograma (EMG): mide los impulsos eléctricos provenientes de los músculos
- Estudio de conducción nerviosa (ECN): mide los impulsos eléctricos en los nervios
Tratamiento
No existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a mitigar los síntomas.
El tratamiento puede consistir en:
Fisioterapia y Ejercicio
La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.
Refuerzos
En los estadios tempranos, el uso de soportes puede mejor su capacidad para moverse. Un soporte en la espalda puede retardar la curvatura de la columna.
Medicamentos
Los medicamentos pueden incluir:
- Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular (el uso crónico de esteroides también puede provocar una lesión muscular llamada "miopatía esteroidea")
- Suplementos de creatina (algunos estudios demostraron que disminuyen la fatiga e incrementan la fuerza)
- Medicamentos para problemas cardíacos si es que la distrofia afecta al corazón
Cirugía
En casos graves, puede necesitarse cirugía para liberar los músculos tensos que provocan dolor. Si usted padece insuficiencias cardiacas, puede necesitar un marcapasos.
Actualmente, se están evaluando otros tipos de tratamiento.
Prevención
La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. Busque asesoría genética si le preocupa la posibilidad de tener un hijo con distrofia muscular, especialmente si:
- Usted padece distrofia muscular o tiene antecedentes familiares de dicha enfermedad
- Puede ser portador del gen de la distrofia muscular
- Su pareja tiene antecedentes familiares de dicha enfermedad
RESOURCES:
Muscular Dystrophy Association
http://www.mdausa.org
Muscular Dystrophy Family Foundation
http://www.mdff.org
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Institutes of Health Research
http://www.cihr-irsc.gc.ca
Muscle Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca
REFERENCES:
Aartsma-Rus A, den Dunnen JT, et al. New insights in gene-derived therapy: the example of Duchenne muscular dystrophy. Ann NY Acad Sci. 2010;1214:199-212.
Amato AA, Griggs RC. Overview of the muscular dystrophies. Handb Clin Neurol. 2011;101:1-9.
Congenital muscular dystrophy. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy. Accessed June 23, 2015.
Distal muscular dystrophy. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://mda.org/disease/distal-muscular-dystrophy. Accessed June 23, 2015.
Emery-dreifuss muscular dystrophy. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://mda.org/disease/emery-dreifuss-muscular-dystrophy. Accessed June 23, 2015.
Escolar DM, Hache LP, et al. Randomized, blinded trial of weekend vs daily prednisone in Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2011;77(5):444-452.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://mda.org/disease/fsh-muscular-dystrophy. Accessed June 23, 2015.
Limb-girdle muscular dystrophy. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy. Accessed June 23, 2015.
NINDS muscular dystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm. Updated June 22, 2015. Accessed June 23, 2015.
Oculopharyngeal muscular dystrophy. Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://mda.org/disease/oculopharyngeal-muscular-dystrophy/overview. Accessed June 23, 2015.
Ultima revisión September 2020 por EBSCO Medical Review Board Teresa Briedwell, PT, DPT Last Updated: 10/12/2020