Definición

La talasemia es un trastorno hereditario. Disminuye la producción e incrementa la destrucción de glóbulos rojos. La hemoglobina de los glóbulos rojos lleva oxígeno a los órganos del cuerpo. La pérdida de glóbulos rojos reduce el nivel de hemoglobina. Esto genera anemia. La reducción de oxígeno afectará la capacidad de mantener el funcionamiento normal del cuerpo.

La hemoglobina está compuesta por dos cadenas de aminoácidos distintas: alfa y beta. La talasemia se clasifica según la cadena específica y la cantidad de genes afectados:

Alfa talasemia: la afectada es la cadena alfa

• Portador silente: un gen afectado
• Rasgo talasémico: dos genes afectados
• Enfermedad de la hemoglobina H: tres genes afectados
• Alfa talasemia grave (hidropesía fetal): cuatro genes afectados. Es la forma más grave y provoca la muerte del feto o el recién nacido

Beta talasemia: la afectada es la cadena beta

• Talasemia menor: un gen anómalo
• Talasemia mayor (anemia de Cooley): dos genes anómalos

Causas

Esta afección es causada por el material genético, es decir, por los genes. Los genes se heredan de los padres biológicos. Hay cuatro genes alfa y dos genes beta.

La enfermedad puede desarrollarse incluso si solo uno de los padres tiene genes anómalos. Si se hereda un gen solamente, la persona será portadora de la enfermedad y puede manifestar síntomas leves o no presentar síntomas.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de padecer talasemia son:

• La ubicación geográfica de los antecesores, incluyendo:
  • Alfa talasemia: sudeste asiático, Malasia y China Meridional
  • Hidropesía fetal: descendencia china, filipina o del sudeste asiático
  • Beta talasemia: África, áreas circundantes del Mar Mediterráneo y sudeste asiático

• Un historial clínico del trastorno

Síntomas

Los síntomas suelen comenzar entre 3 y 6 después del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

• Anemia, la cual puede ser leve, moderada o severa
• Ictericia
• Bazo agrandado
• Fatiga (cansancio)
• Apatía
• Inapetencia
• Huesos alargados y frágiles, incluyendo:
  • Engrosamiento y aspereza de los huesos faciales
  • Huesos que se rompen con facilidad
  • Dientes que no se alinean de manera adecuada
• Problemas de crecimiento
• Mayor susceptibilidad a las infecciones
• Piel más pálida de lo normal
• Problemas hormonales tales como:
  • Retraso o ausencia de la pubertad
  • Diabetes
  • Problemas de la tiroides
• Insuficiencia cardiaca
• Falta de aire
• Problemas hepáticos
• Cálculos biliares

Esta versión suele manifestar síntomas dentro de los dos primeros años de vida. Los niños tienen aspecto pálido y se muestran apáticos y, generalmente, con poco apetito. Crecen lentamente y suelen desarrollar ictericia (piel amarillenta). Es una afección grave que requiere transfusiones de sangre regulares y atención médica intensiva.

Sin tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan mucho. Los huesos se adelgazan y se vuelven quebradizos. Los depósitos anómalos de hierro en los órganos pueden generar una insuficiencia de los órganos. Se la denomina hemocromatosis secundaria y afecta principalmente el corazón, el hígado y el páncreas. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños que no fueron tratados por talasemia mayor.

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Las pruebas de sangre podrían incluir:

• Conteo completo de sangre: recuento de los distintos tipos de glóbulos sanguíneos
• Cultivo de sangre
• Electroforesia de hemoglobina
• Análisis cuantitativo de hemoglobina
• Niveles de hierro

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Prevención

La enfermedad es hereditaria. Los exámenes sanguíneos y los estudios genéticos familiares permiten detectar a un portador. Un especialista en genética puede informarle sobre los riesgos de transmisión de la enfermedad y darle información sobre los estudios.