Tratamientos para Anormalidades Cromosómicas

No hay cura para las anormalidades cromosómicas pero están disponibles tratamientos para corregir algunas de las condiciones que resultan a partir de ellas. Por ejemplo, aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un defecto cardiaco. Aproximadamente el 10% nace con malformaciones intestinales que requieren cirugía, y más del 50% tiene algún daño visual o auditivo. Los tratamientos para muchas de estas condiciones permiten una mejor calidad de vida. La mayoría de las comunidades ofrecen educación especial para niños discapacitados mentales.

Una de las razones para ofrecer examinación prenatal para detectar anormalidades cromosómicas es debido a que se puede ofrecer a la paciente el control opcional de aborto si se determina que está presente una anormalidad.

Debido a que la mayoría de anormalidades cromosómicas no son tratables, la asesoría genética puede ofrecer orientación para parejas que son portadoras de anormalidades cromosómicas. Una vez que se valore el riesgo de transmitir una anormalidad, entonces la pareja puede decidir continuar o no tratando de concebir usando sus propios óvulos y espermatozoides, intentar usar óvulos de donadora o espermatozoides de donador, considerar la adopción, o permanecer sin hijos.

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References:

Chromosome abnormalities. National Human Genome Research Institute website. Available at: http://www.genome.gov/11508982 . Updated October 13, 2011. Accessed July 24, 2013.
Ultima revisión May 2015 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 5/20/2015

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