Dificultad para Ser Diagnosticado

El término enfermedad autoinmune reúne a más de 80 diferentes enfermedades serias y crónicas. Muchas son raras, pero como grupo atacan a millones de estadounidenses, cerca de uno adulto de cada 20.

La experiencia de Ann no es poco común. En 1997 la American Autoimmune Related Disease Association (AARDA) descubrió que más de 65% de los pacientes con enfermedades autoinmunes han sido clasificados como hipocondriacos o como quejosos crónicos durante las etapas tempranas de sus enfermedades. Esto puede deberse a la naturaleza de los síntomas: son vagos, tienden a aparecer y desaparecer y con frecuencia son difíciles de describir. Además, las enfermedades autoinmunes tienden a atacar a las mujeres durante sus años reproductivos, típicamente cuando las mujeres parecen saludables.

Conseguir un diagnóstico correcto puede ser difícil en las etapas iniciales, pero es fundamental. La incapacidad para identificar rápidamente una enfermedad autoinmune puede tomar un costo serio para una persona, tanto física como mentalmente.

¿Por qué las Mujeres?

Las mujeres constituyen el 75% de las personas con enfermedades autoinmunes y éstas son la cuarta causa líder de discapacidad entre las mujeres en los Estados Unidos.

Los investigadores no saben porqué las mujeres sufren de las enfermedades autoinmunes. De hecho, poco se conoce acerca que lo que causa una enfermedad autoinmune. Parece que las hormonas pueden tener un rol. La implicación de las hormonas ha sido teorizada debido a que la expresión de las enfermedades autoinmunes y sus síntomas parecen estar relacionados con los cambios en los niveles hormonales.

"Ningún estudio establece de manera clara que las hormonas ocasionan las enfermedades autoinmunes," dice Virginia Ladd, presidenta y fundadora de la AARDA, "pero es evidente una conexión entre ambas. Si usted observa el número de diagnósticos después de la pubertad y antes de la menopausia, verá un índice mucho más elevado que antes o después de estos eventos. Además, algunas enfermedades repentinamente se mejoran durante el embarazo, con síntomas que surgen nuevamente después del alumbramiento, y otros quizás empeoren con el embarazo."

"La investigación está en etapas iniciales, y aunque la interrelación entre hormonas y enfermedades autoinmunes está admitida, la mayoría de los aspectos de esta relación no se comprenden de manera clara," explica Ladd.

Buscando la Causa

El sistema autoinmune defiende la salud del cuerpo al combatir los invasores extraños. Los glóbulos blancos son los principales soldados desplegados en una guerra en contra de una infección. Son un diverso grupo de células, pero los linfocitos suman aproximadamente el 25% de ellos y juegan un rol principal en la defensa contra los "intrusos."

La clave para un funcionamiento adecuado del sistema inmune es su habilidad para distinguir el tejido "propio" del "no propio". Es normal que algunos linfocitos se tornen sensibles contra el propio tejido, pero estas células renegadas usualmente son suprimidas por otros linfocitos. Los desórdenes autoinmunes ocurren cuando el proceso de control es rechazado de golpe y el sistema autoinmune reacciona al tejido propio y que está normal. De hecho el cuerpo ataca sus propios tejidos y puede destruir los tejidos corporales, cambiar el funcionamiento de un órgano o causar un crecimiento orgánico anormal.

¿Es Genético?

La genética juega un rol en el desarrollo de la enfermedad, pero las enfermedades autoinmunes no son enfermedades genéticas. Las enfermedades autoinmunes no son causadas por la mutación de un gen específico. Por el contrario, numerosos genes están involucrados y trabajan juntos para incrementar la susceptibilidad de una persona.

Las enfermedades autoinmunes tienden a agruparse en familias. Sin embargo, de manera interesante, las agrupaciones se manifiestan como diferentes enfermedades autoinmunes: una madre quizás tenga diabetes; una hija quizás tenga lupus y una abuela quizás padezca artritis reumatoides.

Noel Rose, MD, PhD, un profesor de la Johns Hopkins University y experto en el campo de las enfermedades autoinmunes, declara en un documento presentado en un congreso de la AARDA que "los componentes genéticos representan algo así como la mitad de los riesgos. Si usted tiene una predisposición genética a la autoinmunidad, quizás tenga de dos a cinco veces más probabilidades de desarrollar autoinmunidad en comparación con alguien más."

¿Hay Algo en el Ambiente?

La ciencia no ha sido capaz de proveer respuestas completas a la conexión entre las enfermedades autoinmunes y el medio ambiente, pero parece haber agentes en el ambiente que disparan la enfermedad o bien que agravan los síntomas. Estos agentes incluyen:

• La luz del sol, la cual no sólo puede empeorar los síntomas del lupus, sino también puede provocar la enfermedad
• Sílice, de la cual se ha descubierto que posiblemente induzca la esclerodermia
• Yodo, el cual puede agravar la enfermedad tiroidea
• Infecciones virales, las cuales quizás provoquen o aumenten ciertas enfermedades autoinmunes
• El estrés y la ansiedad, las cuales han demostrado incrementar la severidad y frecuencia de algunos síntomas

Aunque los investigadores creen que quizás existe alguna asociación entre las enfermedades autoinmunes y el medio ambiente, la relación no está clara y todavía hay mucho por descubrir.

Controlando las Enfermedades Autoinmunes

La mayoría de las enfermedades autoinmunes son crónicas y pocas pueden ser curadas. El tratamiento se enfoca en la reducción de la severidad de los síntomas. En algunos casos, los síntomas pueden reducirse con medicamentos esteroides o con otros antiinflamatorios. Para las enfermedades severas, quizás sea necesario suprimir el sistema inmune con medicamentos inmunosupresores.

Hasta que se descubra un tratamiento efectivo o medidas preventivas, los expertos dicen que aprender a lidiar con la enfermedad es la mejor estrategia. El desarrollar mecanismos para lidiar con la enfermedad puede ser algo exigente e incluso aterrador. Quizás no sólo cuestione su habilidad para lidiar con la enfermedad sino también la habilidad de quienes le rodean.

La AARDA subraya las siguientes dos áreas en las cuales enfocar sus esfuerzos para lidiar con la enfermedad: