Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Definición

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético poco frecuente que provoca que la enzima AAT no funcione bien. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática en los niños y adultos.

Causas

La deficiencia de AAT es un trastorno hereditario. Se transmite de padres a hijos. Esta afección se presenta cuando el hígado no elabora AAT útil. La AAT es una proteína que protege a los pulmones y a otros órganos de daños. Cuando los niveles de AAT funcional son demasiado bajos, puede presentarse daño pulmonar.

Las personas con deficiencia de AAT también pueden manifestar enfermedad hepática. La deficiencia de AAT es una de las principales causas de la enfermedad hepática congénita en los niños. El hígado elabora una versión anormal de la proteína AAT que se acumula en el hígado. Esta obstrucción puede dañar las células hepáticas. En algunos casos, puede ocurrir un daño hepático grave.

Factores de riesgo

Si alguno de sus padres porta el gen de deficiencia de AAT, usted está en riesgo de presentar problemas debido a la enfermedad. Si ambos padres portan el gen, usted está en mayor riesgo de tener problemas graves.

Síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad a menudo aparecen en la edad adulta entre los 20 y los 50 años. Si presenta alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a una deficiencia de AAT. Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Informe a su médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:

• Falta de aliento durante la actividad leve
• Expulsión de esputo al toser (moco de la parte profunda de los pulmones)
• Sibilancia
• Pérdida de peso
• Enfisema (una enfermedad pulmonar causada por un daño en los alvéolos)
• Paniculitis (manchas rojas elevadas en la piel)

Además, si el hígado está afectado en los adultos, pueden presentarse los siguientes síntomas:

• Comezón
• Ictericia (color amarillento en la piel o la parte blanca de los ojos)
• Vómitos
• Hinchazón abdominal
• Dolor abdominal

En los niños, los síntomas pueden presentarse en las primeras semanas de vida o más tarde durante la infancia. Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a una deficiencia de AAT. Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:

• Bebés:
  • Ictericia
  • Retraso del desarrollo
  • Heces con olor nauseabundo
  • Hinchazón abdominal
  • Vómitos
  • Comezón

• Niños mayores:
  • Fatiga
  • Falta de apetito
  • Hinchazón abdominal

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos y le realizará una exploración física. Su médico puede derivarlo a un especialista en pulmón o hígado, según los síntomas que presente.

Las pruebas pueden incluir:

• Análisis de sangre: para examinar si los niveles de AAT en la sangre son bajos.
• Radiografía torácica: una prueba que usa radiación para tomar imágenes de los pulmones.
• Pruebas genéticas: para identificar el cambio hereditario que causa la AAT.
• Biopsia de hígado: se extrae y se analiza una pequeña porción del hígado para buscar signos de inflamación o tejido cicatricial.

Biopsia hepática

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Tratamiento

Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Prevención

No puede prevenir la deficiencia de AAT si ha heredado la afección. Pero existen algunas medidas que puede tomar si tiene deficiencia de AAT, a fin de reducir la posibilidad de manifestar enfisema.

• Deje de fumar.
• Evite la exposición al humo de los fumadores.
• Evite la exposición a contaminantes o irritantes del aire.
• Use equipo protector si se expone a irritantes o toxinas en el trabajo.