Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos que afectan el movimiento y la sensibilidad de las extremidades. La enfermedad avanza lentamente y causa daño a los nervios periféricos. Estos nervios cumplen funciones como controlar los músculos y transmitir sensibilidad.

Causas

La enfermedad de CMT es causada por defectos en genes específicos (mutaciones genéticas).

La CMT puede clasificarse el distintos tipos:

• Tipo I (desmielinizante): este tipo afecta el revestimiento de los nervios, llamado vaina de mielina, lo que hace que los impulsos nerviosos viajen más lento. Por lo general, se da en la niñez o la adolescencia y es el tipo más frecuente de CMT.
• Tipo II (axónica): afecta la parte del nervio denominada axón. Aunque la velocidad es normal, el tamaño o cantidad de impulsos es menor a la normal. Este tipo de CMT es menos frecuente y aparece después de la adolescencia.
• Tipo III: también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es una forma menos frecuente de CMT, más grave y de aparición temprana. A veces es considerada un subtipo de la CMT de tipo I. Los síntomas pueden incluir:
  • Retraso en la capacidad para caminar debido a la debilidad de los músculos de la pierna más cercanos al torso
  • Problemas sensoriales graves
  • Pérdida de la audición
• Tipo IV (desmielinizante autosómica recesiva): es similar a la de tipo I, pero suele ser menos grave. El patrón de herencia también disminuye la probabilidad de que sea heredada por el hijo de una persona afectada.

Célula nerviosa

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Factores de riesgo

El factor de riesgo principal para desarrollar CMT es tener miembros de la familia con esta enfermedad.

Síntomas

La aparición y el tipo de síntomas varían según el tipo de CMT. Usualmente, lo síntomas aparecen primero en niños y adultos jóvenes. El primer signo de CMT con frecuencia es un empeine muy alto o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:

• Dedos de los pies abultados
• Arco plantar alto
• Disminución de la sensibilidad en los pies y las piernas
• Calambres musculares en las piernas o antebrazos
• Dedos de los pies doblados
• Dificultad de sostener el pie arriba en posición horizontal
• Esguinces de tobillo y fracturas de tobillo frecuentes
• Problemas de equilibrio
• Debilidad y atrofia muscular en las extremidades inferiores: puede extenderse a las extremidades superiores posteriormente
• Pie caído
• Habilidad disminuida para detectar el calor y frío, vibraciones y posición
• Dificultad para escribir, abrocharse botones o cierres y manipular objetos pequeños
• Escoliosis
• Retraso en la capacidad para aprender a caminar (tipo III)
• Glaucoma congénito (sólo en el tipo IV)

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:

• Examen de conducción nerviosa: un estudio que mide la velocidad y la amplitud de los impulsos nerviosos en las extremidades
• Electromiograma (EMG): un estudio que registra la actividad eléctrica de las células musculares
• Análisis sanguíneo de ADN: para confirmar determinados tipos de CMT, aunque no haya síntomas

Tratamiento

Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. El tratamiento puede incluir:

• Terapia física y ocupacional
• Ejercicio moderado
• Refuerzos para la parte inferior de las piernas
• Inserciones a los zapatos para corregir la deformidad de los pies
• Cuidado de los pies y exámenes de rutina con un especialista (podiatra)
• Cirugía ortopédica

Prevención

No se conocen métodos para prevenir la CMT una vez que la persona nace con esta condición. Si tiene CMT o factores de riesgo para padecerla, sería conveniente que consultara a un asesor genético antes de decidir tener hijos.