Síndrome de Klinefelter
(Síndrome 47 XXY; KS, por sus siglas en inglés)
Definición
El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY).
Síndrome de Klinefelter
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Causas
Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que aumenta las probabilidades de padecer el KS. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno.
Síntomas
La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 580 varones nacidos vivos, pero muchos hombres no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a veces hasta más tarde.
Las características pueden incluir:
-
En bebés:
- Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
-
En niños y adultos:
- Altura con brazos y piernas extra largos
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
- Mamas de mayor tamaño (común)
- Falta de vello facial y corporal
- Testículos firmes pequeños, pene pequeño
- Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
- Menor deseo sexual, disfunción sexual
- Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
- Deficiencia de la personalidad
- Trastorno por déficit de la atención o hiperquinesia (ADHD)
- Coeficiente intelectual normal a límite
- Problemas de habla y lenguaje: los niños con el KS a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños. Puede ser difícil para ellos leer y escribir.
Los hombres con KS también tienen un mayor riesgo de padecer:
- Diabetes tipo 2
- Cáncer de mama
- Cáncer de pulmón
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades pulmonares
- Osteoporosis
- Hipotiroidismo
- Problemas dentales
- Aparición de úlceras en las piernas
Diagnóstico
Se utiliza una prueba denominada cariotipo para diagnosticar el KS. Por lo general, en el caso del KS hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Muchos hombres con XXY no saben que padecen esta afección. El diagnóstico puede descubrirse:
- Cuando se realiza una amniocentesis
- En bebés: testículos no descendidos o pene muy pequeño
- En niños: cuando tienen problemas de aprendizaje
- En adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo
- En adultos: cuando tienen problemas de fertilidad
Tratamiento
El tratamiento del KS incluye:
Testosterona
El tratamiento principal es la testosterona. Cuando los niños con el KS tienen de 10 a 12 años de edad, sus niveles hormonales se controlan anualmente. Si sus niveles de testosterona son bajos, entonces el tratamiento puede ser útil. Los hombres con este diagnóstico también pueden beneficiarse al tomar la hormona. Sin embargo, la testosterona no puede revertir la infertilidad.
La testosterona suele administrarse en inyecciones regulares o mediante el uso de un parche para la piel. Los beneficios incluyen:
- Mayor fuerza
- Apariencia masculina, más muscular
- Crecimiento de vello facial y corporal
- Mejor autoestima
- Modulación del estado de ánimo
- Mayor energía
- Mayor capacidad de concentración
- Mayor deseo sexual
- Mejor densidad ósea
Terapia del habla y del lenguaje
Esta terapia debe comenzar a principios de la infancia para evitar problemas de aprendizaje escolares y sociales. El tratamiento puede involucrar:
- Terapia del habla
- Servicios de educación especial
- Apoyo y ayuda adicionales con el aprendizaje por parte de padres y maestros
- Capacitación de habilidades sociales y asesoramiento psicológico
RESOURCES:
Klinefelter Syndrome and Associates
http://www.genetic.org/
National Institute of Child Health & Human Development
http://www.nichd.nih.gov/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Psychiatric Association
http://www.cpa-apc.org/
Canadian Psychological Association
http://www.cpa.ca/
REFERENCES:
Bacino, CA, Lee, B. Sex Chromosome Aneuploidy. In: Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics . 19th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2011.
Klinefelter syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed . Updated April 27, 2011. Accessed October 11, 2011.
Klinefelter syndrome. Klinefelter Syndrome and Associates website. Available at: http://www.genetic... . Updated February 2007. Accessed July 22, 2008.
Larsen PR. Williams Textbook of Endocrinology. 10th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2003.
Understanding Klinefelter syndrome. National Institute of Child Health & Human Development website. Available at: http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm . Updated August 2006. Accessed July 22, 2008.
Ultima revisión septiembre 2012 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 09/27/2012
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