Enfermedad de Tay-Sachs
(ETS)
Definición
La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético mortal. Se genera cuando una sustancia grasa se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa la destrucción progresiva del cerebro. Existen tres formas:
- Infantil
- Juvenil
- Adulta
Causas
La ETS es provocada por la ausencia de una enzima necesaria para sintetizar una sustancia grasa llamada GM2. Como resultado, la GM2 se acumula. La acumulación en el cerebro causa daño.
La ETS se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan síntomas y se dice que la persona es portadora.
Material genético
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Factores de riesgo
Los factores que incrementan la probabilidad de padecer ETS son:
- Tener padres que son portadores del gen de la ETS
- Raza: ascendencia judía europea del este (asquenazí)
- La ETS también se encuentra frecuentemente entre las poblaciones canadiense francesa y cajún
Síntomas
Los bebés con ETS se desarrollan de forma aparentemente normal hasta los 4 ó 5 meses. Luego, el desarrollo se interrumpe y comienzan a observarse síntomas. Los síntomas pueden incluir:
- Posición corporal flácida
- Llanto agudo
- Contacto ocular disminuido
- Reacción de sobresalto incrementada
- Pérdida de las habilidades motoras
- Cabeza agrandada
- Pérdida de la visión o ceguera
- Sordera
- Dificultad para tragar
- Arrastrar las palabras (forma de inicio infantil)
-
Dificultades musculares, como:
- Músculos espásticos
- Debilidad o parálisis
- Retraso mental
- Convulsiones
Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de los síntomas y el historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico. El médico puede examinar los ojos de su hijo para buscar un punto color rojo cereza en la retina. También puede indicar:
- Examen sanguíneo: para medir la actividad de la hexosaminidasa A
Prevención
No se conocen formas para prevenir la enfermedad de Tay-Sachs. Si usted es portador del gen que causa esta afección, puede hablar con un asesor genético antes de decidir tener hijos. Está disponible la examinación prenatal durante el primer trimestre.
RESOURCES:
Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org/
March of Dimes Birth Defects Foundation
http://www.marchofdimes.com/
National Tay-Sachs & Allied Diseases
Association, Inc.
http://www.ntsad.org/
CANADIAN RESOURCES:
About Kids Health
http://www.aboutkidshealth.ca/
Caring for Kids
The Canadian Paediatric Society
http://www.caringforkids.cps.ca/
REFERENCES:
Filho JAF, Shapiro BE. Tay-Sachs disease. Arch Neurol . 2004; 61:1466-1468.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov .
National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, Inc. website. Available at: http://www.ntsad.org .
Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. WB Saunders; 2007.
Ultima revisión noviembre 2012 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 11/26/2012
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