Enfermedad de Hirschsprung
(Megacolon Congenital; Aganglionosis Colónica)
Definición
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito infrecuente (afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos en EE. UU.) que provoca una obstrucción intestinal. Esto impide la evacuación normal. Suele ocurrir como un hallazgo aislado, pero también puede formar parte de un síndrome.
Causas TOP
La enfermedad de Hirschsprung es causada por la ausencia de ciertas células nerviosas, llamadas ganglia, en la pared del intestino. Normalmente, estas células ayudan a relajar la pared intestinal para permitir que la materia fecal se mueva a través del colon. Sin embargo, en los niños con la enfermedad de Hirschsprung, el colon permanece contraído y el contenido intestinal se acumula antes de la obstrucción. Usualmente la condición afecta los últimos 1-2 pies del colon que termina con el recto.
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La falta de ganglia se debe a un defecto genético. En algunos casos, la EH es hereditaria, lo que significa que los padres podrían transmitirla a sus hijos. Esta enfermedad puede suceder incluso si los padres no padecen EH. Si usted tiene un hijo con EH, puede tener más descendientes con la misma enfermedad. Platique con su médico acerca de los riesgos y considere la ayuda de un experto en genética.
Factores de riesgo TOP
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para la enfermedad de Hirschsprung incluyen:
- Miembros de la familia con la enfermedad
- Más común en los varones
- Puede asociarse con otros defectos congénitos
Síntomas TOP
Usualmente, la enfermedad de Hirschsprung es diagnosticada en la infancia, pero también puede diagnosticarse después. Los síntomas pueden diferir con la edad.
- En recién nacidos:
- Imposibilidad de secretar meconio dentro de las primeras 48 horas de vida (el meconio es una sustancia oscura pegajosa que es la primera evacuación).
- Vómito después de comer
- Distensión abdominal
- En niños pequeños:
- Severo estreñimiento
- Diarrea
- Anemia
- Crecimiento retardado
- En adolescentes:
- Estreñimiento severo durante la mayor parte de sus vidas
- Anemia
Diagnóstico TOP
La mayoría de los casos de la enfermedad de Hirschsprung se diagnostican durante la infancia, aunque algunos no pueden diagnosticarse hasta la adolescencia o en la etapa adulta temprana.
Los exámenes para realizar el diagnóstico pueden incluir:
- Enema opaco: inyección de líquido en el recto que hace que el colon se vea en una radiografía para que el médico pueda visualizar zonas anormales en el colon
- Biopsia: extracción de una muestra de tejido intestinal para detectar ganglios (o su ausencia)
- Manometría anorrectal: medición de las presiones del esfínter interno y externo con un globo rectal
Tratamiento TOP
El tratamiento primario para la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía para remover la porción afectada del colon. Existen tres fases potenciales para la cirugía, pero es posible que no todas ellas sean necesarias. El médico analizará los mejores métodos para su condición o la de su hijo.
Las tres fases son:
- Colostomía: esto implica realizar una abertura en el colon por medio de una cirugía, que llega hasta la superficie abdominal. El excremento contenido se expulsa a través de esta abertura dentro de una bolsa.
- Descenso quirúrgico: se extrae la zona del colon afectada; luego, el colon sano se hace bajar hasta el recto y se une a la pared rectal.
- Cierre de la colostomía: se cierra la abertura de la colostomía y la función intestinal vuelve gradualmente a la normalidad.
Si a su hijo se le diagnostica enfermedad de Hirschsprung, siga las instrucciones del médico.
Resultado
Los síntomas se eliminan en un 90% en los niños después de un tratamiento quirúrgico. Un mejor resultado se asocia con un tratamiento a tiempo, implicando a un segmento más corto del intestino.
Complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Perforación del intestino
- Enterocolitis
- Síndrome del intestino delgado
RESOURCES:
International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders
http://www.aboutkidsgi.org
National Digestive Diseases Information Clearinghouse
http://digestive.niddk.nih.gov
CANADIAN RESOURCES:
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca
SickKids
http://www.sickkids.ca
REFERENCES:
Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2007.
DynaMed Editorial Team. Hirschsprung disease. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated June 23, 2010. Accessed November 17, 2010.
Kasper DL, Harrison TR. Harrison's Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1998.
Med Help International. Hirschsprung's disease. Med Help International website. Available at: http://www.medhelp.org/HealthTopics/Hirschsprung's_Disease.html . Accessed July 22, 2009.
National Digestive Diseases Information Clearinghouse. Hirschsprung's disease. National Digestive Diseases Information Clearinghouse website. Available at: http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/index.htm . Accessed July 22, 2009.
Townsend CM, Sabiston D. Sabiston Textbook of Surgery. 17th ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2004.
Ultima revisión September 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Kari Kassir, MD
Last Updated: 11/05/2020
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