Hemofilia
(hemofilia A: deficiencia de factor VIII; hemofilia clásica; hemofilia B: deficiencia de factor IX; enfermedad de Navidad)
Definición
La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos provocada por una cantidad insuficiente de factores de coagulación específicos. Estos factores ayudan a detener las hemorragias.
Los tipos más comunes de hemofilia son:
- Hemofilia A (hemofilia clásica): representa 80% de los casos de hemofilia (1 cada 5.000 hombres), provocada por la escasez de factor VIII
- Hemofilia B (enfermedad de Navidad): ocurre en 1 cada 25.000 hombres, provocada por la escasez de factor IX
Causas TOP
La hemofilia es causada por un gen defectuoso heredado de un padre o de ambos. Este gen se denomina gen recesivo heredado ligado al sexo y se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres portan dos copias del cromosoma X. Si el gen defectuoso está solamente en un cromosoma, el gen normal del segundo cromosoma X dominará. Como resultado, no tendrán la enfermedad. Sin embargo, son portadoras del gen. El riesgo de que un hijo varón herede el gen es de 1 cada 2 (50%). La probabilidad de que una hija herede el gen también es de 50%. Estos hijos serán portadores, al igual que sus madres.
Es posible que una mujer tenga hemofilia. Para que esto suceda, debe heredar el gen defectuoso de la madre y el padre.
Los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si reciben el gen defectuoso, se desarrollará la enfermedad.
Posibilidades de resultado genéticoCopyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
Factores de riesgo TOP
Los factores que incrementan su probabilidad de sufrir hemofilia son:
- Miembros de la familia con hemofilia
- Antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos
- Sexo masculino
Síntomas TOP
La gravedad de los síntomas puede variar. Los tipos graves son visibles con anterioridad. El sangrado es el síntoma principal. Puede notarse cuando se circuncida a un bebé. Cuando el niño empieza a desplazarse, pueden aparecer otros problemas de hemorragia.
La hemorragia puede ser causada por una lesión. Puede producir moretones excesivos después de un traumatismo o corte menor. También puede provocar hemorragias después de la extracción de un diente. El sangrado en las articulaciones es un signo común denominado hemartrosis. El sangrado intestinal puede producir heces con sangre. Si afecta el intestino delgado, provocará heces negras y alquitranadas.
Los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta un momento posterior. Pueden ocurrir en respuesta a una cirugía o un traumatismo.
Los síntomas para la hemofilia A y B pueden incluir:
- Articulaciones calientes, inflamadas, adoloridas, rígidas o deformadas
- Sangrado en músculos
- Sangrado en el tracto intestinal
- Heces fecales con sangre
- Orina con sangre
- Dificultad para dejar de sangrar después de una cortada menor o de un golpe
- Sangrado intenso después de una cirugía sencilla o un procedimiento dental
Los síntomas de la hemofilia B pueden incluir:
- Hemorragia nasal
- Sangrado excesivo después de la circuncisión
Diagnóstico TOP
Los estudios de coagulación evalúan la capacidad de coagulación de la sangre. Estos estudios implican varios análisis y se realizan si la persona es la primera en la familia que sufre este trastorno. Una vez identificada la afección, se necesitarán menos análisis para obtener un diagnóstico sobre otros miembros de la familia.
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico.
Las pruebas pueden incluir:
- Estudios de tiempo de sangrado
- Análisis de sangre para medir la cantidad de factores coagulantes presentes
Tratamiento TOP
El tratamiento incluye:
Concentrado de factor coagulante
Se le evaluará frecuentemente para controlar sus niveles de factor coagulante. Cuando estos desciendan mucho, se le administrará una dosis. El concentrado de factor coagulante se puede administrar por vía intravenosa.
Se les puede enseñar a las personas con hemofilia y a sus familiares a administrar el concentrado de factor coagulante en casa ante los primeros signos de hemorragia. De esta forma, se puede ayudar a prevenir una crisis. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden necesitar infusiones regulares.
Algunos pacientes desarrollan un inhibidor de un factor particular. Esta situación puede requerir un tratamiento con otros factores coagulantes.
Inmunización
La vacuna de la hepatitis B es importante, ya que hay un mayor riesgo de exposición a la hepatitis cuando se realizan infusiones frecuentes de productos sanguíneos.
Crioprecipitado o desmopresina TOP
La hemofilia leve se puede tratar con una infusión de estos medicamentos, que provocan la liberación del concentrado de factor coagulante. El factor se almacena dentro del cuerpo en el revestimiento de los vasos sanguíneos.
Prevención TOP
Las personas con hemofilia deberían evitar las situaciones que les pueda ocasionar hemorragia. Deben atender el cuidado dental, para evitar que sea necesario extraer alguna pieza dental. Las personas con hemofilia deberían evitar ciertos medicamentos que pudieran agravar el problema:
- Aspirina
- Heparina
- Warfarina
- Ciertos analgésicos, como los antiinflamatorios no esteroidales (p. ej., Tylenol e Ibuprofeno )
Un asesor genético puede realizar un historial familiar detallado. Le explicará los riesgos y las opciones de análisis disponibles.
RESOURCES:
American Society of Hematology
http://www.hematology.org
National Hemophilia Foundation
http://www.hemophilia.org
CANADIAN RESOURCES
Caring for Kids—Canadian Paediatric Society
http://www.caringforkids.cps.ca
Network of Rare Blood Disorder Organizations
http://www.hemophilia.ca
REFERENCES:
What is hemophilia? National Heart, Lung, and Blood Institute website. Available at:
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Updated July 13, 2013. Accessed June 30, 2015.
Hemophilia A. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated May 27, 2015. Accessed June 30, 2015.
Hemophilia B. EBSCO DynaMed website. Available at:
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Updated May 27, 2015. Accessed June 30, 2015.
10/24/2012 DynaMed's Systematic Literature Surveillance.
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Broderick CR, Herbert RD, et al. Association between physical activity and risk of bleeding in children with hemophilia. JAMA. 2012 Oct 10;308(14):1452-9.
4/24/2014 DynaMed's Systematic Literature Surveillance.
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US Food and Drug Administration. FDA approves first long-acting recombinant coagulation Factor IX concentrate for patients with Hemophilia B. US Food and Drug Administration website. Available at: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm391037.htm. Published March 28, 2014. Accessed April 24, 2014.
Ultima revisión September 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Daniel A. Ostrovsky, MD
Last Updated: 10/23/2020
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