Fibrosis Quística (FQ)
por
Rosalyn Carson-DeWitt, MD DefiniciónLa fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar mucosa. La mucosa es una herramienta vital para muchos órganos. La FQ hace que las células produzcan una mucosa muy espesa y pegajosa. Esto suele ocasionar:
CausasLa FQ es un trastorno recesivo autosomal, es decir, que el niño hereda un gen defectuoso de cada padre. En general, los padres no padecen la enfermedad pero sí son portadores del gen. Estos padres son conocidos como portadores. Factores de riesgo TOPLos factores de riesgo que incrementan su probabilidad de padecer FQ son:
Síntomas TOPLa mucosa anormalmente espesa de la QF obstruye algunos órganos. Esta obstrucción provoca muchos de los síntomas de la FQ. Los síntomas incluyen:
La FQ es una afección grave que puede durar toda la vida. Reduce de significativamente la longevidad. En la mayoría de las personas, también provoca enfermedades y mala salud. Generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. La gravedad de esta enfermedad puede variar en gran medida, algunas personas con formas leves de FQ pueden vivir hasta los 60 años o más. Diagnóstico TOPEl doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. Se sospecha la presencia de FQ cuando un niño tiene los síntomas clásicos, especialmente si un hermano la tiene. Las pruebas pueden incluir:
Tratamiento TOPNo hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son los siguientes:
El tratamiento de la FQ incluye:
Se están evaluando los tratamientos genéticos, que podrían lentificar el progreso de la FQ e incluso curarla. Si a su hijo le diagnostican FQ, siga las indicaciones de su médico. Prevención TOPSi posee los genes defectuosos, no hay forma de prevenir la FQ. Se puede evaluar a los adultos para ver si son portadores de los genes antes de que tengan un hijo. Un examen prenatal puede determinar si el bebé tendrá FQ, pero la validez de estos exámenes despierta muchos cuestionamientos éticos. RESOURCES:American Academy of Pediatrics http://www.aap.org/ American Lung Association http://www.lungusa.org/ Cystic Fibrosis Foundation http://www.cff.org/ References:
American Academy of Pediatrics website. Available at:
http://www.aap.org
.
American Medical Association website. Available at:
http://www.ama-assn.org/
.
Conn HF, Rakel.
Conn’s Current Therapy.
54th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2002: 720-721.
Cystic Fibrosis Foundation website. Available at:
http://www.cff.org
.
Kleigman RM, Jensen HB, Behrman RE, Stanton BF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics.
18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007.
*¹4/16/2009 DynaMed's Systematic Literature Surveillance
http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php
: Lai HJ, Shoff SM, Farrell PM; Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Group. Recovery of birth weight z score within 2 years of diagnosis is positively associated with pulmonary status at 6 years of age in children with cystic fibrosis.
Pediatrics.
2009;123:714-722.
Ultima revisión septiembre 2011 por J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP Last Updated: 9/30/2011 | |