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Miopatía Mitocondrial

(Síndrome Kearns-Sayre; Síndrome de Leigh; Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN; Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía; Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales; Encefalopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial; Neuropatía, Ataxia, y Retinitis Pigmentosa; Síndrome de Pearson; Oftalmoplegia Externa Progresiva)

Pronounced: My–toe-con-dree-al My-op-a-thee
por Patricia Griffin Kellicker, BSN

Definición

Las mitocondrias son diminutas estructuras en todas las células. Éstas proporcionan energía. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que las afectan. Las enfermedades afectan los nervios y músculos, entre otros sistemas. La severidad de estas enfermedades puede variar en gran medida. Algunas producen síntomas leves y otras tienen condiciones amenazantes para la vida. Las miopatías mitocondriales incluyen:

NOMBRE DE LA CONDICIÓN EDAD DE INICIO SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)Antes de los 20 añosPigmentación pardosa en el ojo, problemas con el movimiento ocular (PEO), disfunción cardiaca y muscular-ósea
Síndrome de LeighInfanciaAnormalidades cerebrales que conllevan a problemas musculares, ataques, movimiento muscular descoordinado (ataxia), visión y audición alteradas, retraso en el desarrollo y mal control sobre la respiración
Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADNInfanciaDebilidad muscular e insuficiencia hepática, hipotonia, dificultades para alimentarse y retraso en el desarrollo
Encefalopatía Mitocondrial; Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía (MELAS)Niñez a adultezEpisodios similares a apoplejía, dolores de cabeza por migraña, vómito y ataques, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida auditiva, diabetes, estatura corta
Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales (MERRF)Etapa posterior de la niñez a la adultezMioclono (movimientos con sacudidas), ataques, debilidad muscular, movimiento muscular descoordinado (ataxia)
Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE)Antes de los 20 añosProblemas con el movimiento ocular (PEO), párpado caído, debilidad de las extremidades, problemas digestivos, neuropatía periférica
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)Niñez temprana a adultezMovimiento muscular descoordinado (ataxia), degeneración en la retina del ojo que conlleva a pérdida de la visión
Síndrome de PearsonInfanciaCausa severos problemas de anemia y páncreas, los sobrevivientes generalmente desarrollan KSS
Oftalmoplegia Externa Progresiva (PEO)AdultezDificultad con el movimiento ocular, y con frecuencia síntomas de otras enfermedades mitocondriales, pero puede ser un síndrome independiente

Si sospecha que tiene esta condición, consulte con el médico.

Sistemas Muscular y Nervioso

Torso muscle and nerves
Las miopatías mitocondriales disminuyen las capacidades de nervios y músculos. Esto provoca síntomas como debilidad y movimiento descoordinado.
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causas

Esta condición es causada por mutación en los genes.

Factores de riesgo    TOP

Tener un miembro de la familia con el gen.

Síntomas    TOP

Las miopatías mitocondriales pueden causar una variedad de síntomas. Algunas personas experimentan muy pocos síntomas. Otras podrían experimentar toda la variedad. Si usted tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a esta condición, ya que estos síntomas podrían ser causados por numerosas condiciones.

Informe al médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:

  • Debilidad muscular
  • Intolerancia al ejercicio
  • Pérdida auditiva
  • Convulsiones
  • Pérdida de equilibrio o coordinación
  • Debilidad progresiva
  • Incapacidad para mover los ojos
  • Insuficiencia cardiaca
  • Déficits de aprendizaje
  • Fatiga
  • Ceguera
  • Episodios similares a apoplejía
  • Párpados caídos
  • Vómitos
  • Falta de aliento
  • Dolor de cabeza
  • Náuseas
  • Demencia
  • Diabetes
  • Desgaste muscular

Diagnóstico    TOP

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. A usted también se le preguntará acerca de cualquier historial familiar de la enfermedad.

Las pruebas pueden incluir:

  • Biopsia muscular - examen que involucra retirar una pequeña pieza de músculo para buscar niveles anormales de mitocondria o la presencia de ciertas proteínas y enzimas
  • Examen sanguíneo - un examen de sangre que busca niveles anormales de ciertas enzimas y otras sustancias
  • Examen genético - un examen sanguíneo o biopsia muscular que examina la presencia de mutaciones genéticas

Tratamiento    TOP

Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. No hay tratamiento específico para estas enfermedades. Los síntomas pueden tratarse. Las opciones de tratamiento incluyen:

Complementos alimenticios

Los suplementos podrían ayudar a producir energía en las células. Éstos podrían incluir:

Fisioterapia

Podría usarse terapia para reforzar los músculos y mejorar la movilidad. Algunas personas pueden necesitar ciertos dispositivos, como por ejemplo férulas, caminadores o sillas de ruedas.

Terapia del Habla

La debilidad muscular en la garganta podría requerir terapia del habla.

Terapia Respiratoria

En algunos casos, podría necesitarse esta terapia. Ésta puede incluir tratamiento con aire presurizado o el uso de un ventilador.

Medicamentos

Se utilizan medicamentos para tratar síntomas específicos, como:

  • Convulsiones
  • Dolor
  • Diabetes

Prevención    TOP

No se conocen indicaciones para prevenir esta condición.

RESOURCES:

Muscular Dystrophy Association
http://www.mda.org
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Institute of Health Research
http://www.cihr-irsc.gc.ca/
Muscle Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca/

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Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, and Loscalzo J, Eds. Harrison's Principles of Internal Medicine . 17th edition. United States:The McGraw-Hill Companies; 2008:Chapter 382, Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases.
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Metabolic myopathies. American College of Rheumatology website. Available at: http://www.rheumat... . Accessed November 5, 2008.
Mitochondrial myopathies. EBSCO DynaMed website. Available at: http://dynaweb.ebs... . Updated July 2008. Accessed November 17, 2008.
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Thorburn DR, Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. Genereviews website. Available at: http://www.ncbi.nl... . Published October 30, 2003. Updated February 3, 2006. Accessed November 17, 2008.  
Ultima revisión diciembre 2011 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 12/30/2011
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