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Síndrome DiGeorge

(Síndrome velocardiofacial; Síndrome de supresión del cromosoma 22q11)

por Krisha McCoy, MS
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Definición
Causas
Factores de riesgo
Síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Prevención

Definición

El síndrome DiGeorge es una rara enfermedad genética presente en el nacimiento y está asociada con infecciones recurrentes, defectos cardiacos, y rasgos faciales característicos (vea a continuación). Las personas con síndrome DiGeorge no tienen glándulas de timo o paratiroides.

Glándulas Tiroide y Paratiroide
imagen pequeña glándula tiroidesGlándula tiroide paratiroide (imagen pequeña)

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Causas

El síndrome DiGeorge es causado por la supresión de varios genes del cromosoma 22. Los genes son los planos del desarrollo del cuerpo. El material perdido en la supresión es necesario para el desarrollo normal del timo y de las glándulas relacionadas.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Se cree que la diabetes materna aumenta el riesgo de padecer el síndrome DiGeorge.

Síntomas

Los rasgos del síndrome DiGeorge están presentes en el nacimiento y no empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir:

  • Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones
  • Paladar hendido
  • Defectos del corazón
  • Insuficiencia para crecer
  • Cabeza pequeña
  • Frecuencia incrementada de trastornos psiquiátricos
  • Rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, orejas pequeñas
  • Dificultades de aprendizaje
  • Hipoparatiroidismo: un trastorno en el que las glándulas paratiroides segregan una cantidad insuficiente de hormona paratiroides y, como resultado, se presentan niveles bajos de calcio en la sangre
  • Músculos débiles
  • Estatura corta
  • Las anomalías ocasionales incluyen defectos estructurales del cerebro, escoliosis, hernias umbilicales o inguinales, anomalías renales, anomalías anogenitales, anomalías oculares y problemas de tiroides
  • Dedos de las manos disminuidos y que son hiperextensibles

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Otras pruebas pueden incluir:

  • Examen de sangre: para descartar otras condiciones, detectar los niveles de hormona paratiroides y hallar problemas del sistema inmune
  • Exámenes genéticos: para buscar supresiones en el cromosoma 22
  • Radiografía de tórax: un examen que utiliza radiación para registrar imágenes de las estructuras internas del cuerpo, en especial para determinar si el timo está presente

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento. En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se deben considerar cuidadosamente.

Prevención

No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome DiGeorge.

RESOURCES:

Immune Deficiency Foundation
http://www.primaryimmune.org

National Center for Biotechnology Information
http://www.ncbi.nlm.nih.gov

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Association of Genetic Counsellors
http://www.cagc-accg.ca

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca

REFERENCES:

22q11.2 deletion syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated March 28, 2010. Accessed August 7, 2013.

22q11.2 deletion syndrome. Stanford Children's Health website. Available at: http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=22q112-deletion-syndrome-90-P01682. Accessed August 7, 2013.

DiGeorge syndrome. American Heart Association website. Available at: http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/DiGeorge-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp. Updated April 26, 2011. Accessed August 7, 2013.

Ultima revisión September 2020 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD Last Updated: 11/02/2020