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Esferocitosis

(Anemia esferocítica congénita; esferocitosis hereditaria)

Definición

La esferocitosis es una condición que causa una anormalidad en la membrana de glóbulos rojos. Mientras que los glóbulos rojos saludables tienen forma de discos dentados aplanados, estas membranas anormales llevan a glóbulos rojos en forma de esfera, y a la descomposición prematura de esas células.

Los glóbulos rojos que sufren de esferocitosis son más pequeños, de forma redonda, y más frágiles que los glóbulos rojos saludables. La forma redonda causa que los glóbulos rojos se atrapen en el bazo, donde se descomponen.

La esferocitosis ocurre en todas las razas, pero es más común en personas de ascendencia europea del norte.

Los casos de esferocitosis pueden ser muy leves, con síntomas menores, o muy severos con síntomas que aparecen rápidamente. Estos síntomas pueden presentarse después de ciertos tipos de infecciones. Los casos severos se pueden diagnosticar en la niñez, mientras que las personas con síntomas leves podrían no ser diagnosticadas hasta la adultez.

Con tratamiento, se pueden controlar los síntomas.

Glóbulos rojos saludables

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Causas    TOP

La esferocitosis es una afección hereditaria causada por genes que se heredan de los padres.

Factores de riesgo    TOP

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar esferocitosis:

  • Tener un miembro de la familia con esferocitosis

Síntomas    TOP

Los síntomas incluyen:

Diagnóstico    TOP

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico.

Las pruebas pueden incluir:

  • Examinación del bazo
  • Análisis de sangre
  • Exámenes de función hepática
  • Exámenes de fragilidad osmótica e incubada para diagnosticar esferocitosis hereditaria
  • Examen de Coomb - una prueba de antiglobulina para examinar anticuerpos de glóbulos rojos

Tratamiento    TOP

Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Complementación de Ácido Fólico

Se recomienda 1 mg de ácido fólico todos los días y transfusiones de sangre durante los períodos de anemia grave.

Cirugía

La extirpación quirúrgica del bazo puede curar la anemia. La forma anormal de las células sanguíneas permanece, pero éstas ya no se destruyen en el bazo.

En la actualidad, se administran las vacunas antimeningocócica, antihemofilus y antineumocócica varias semanas antes de la extirpación quirúrgica del bazo. Se recomienda la profilaxis de penicilina de por vida después de la cirugía para prevenir infecciones peligrosas. No se recomienda la cirugía para niños menores de cinco años de edad. Existe un riesgo de por vida de infecciones serias y posiblemente de amenaza para la vida.

Prevención    TOP

Debido a que la esferocitosis es una condición heredada, no es posible prevenir la enfermedad. Sin embargo, la revisión regular de personas en alto riesgo puede prevenir el riesgo de complicaciones de la enfermedad con tratamiento temprano.

RESOURCES:

Centers for Disease Control and Prevention
http://www.cdc.gov
National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov

CANADIAN RESOURCES:

Public Health Agency of Canada
http://www.phac-aspc.gc.ca

References:

Delaunay J. The molecular basis of hereditary red blood cell membrane disorders. Blood Rev. 2007;21:1-20.
Hereditary spherocytosis. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated June 24, 2015. Accessed September 23, 2015.
Ultima revisión September 2015 por Marcin Chwistek, MD
Last Updated: 9/30/2013

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