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Ataxia de Friedreich

por Dianne Scheinberg, MS, RD, LDN
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Definición
Causas
Factores de riesgo
Síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Prevención

Definición

La ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada muy poco común que causa daño progresivo al sistema nervioso. Ataxia se refiere a problemas de coordinación e inestabilidad. La ataxia de Friedreich causa degeneración de neuronas en la columna vertebral que controlan el movimiento, así como nervios sensoriales que ayudan en la coordinación. En etapas posteriores, se puede desarrollar lesión celular adicional en el corazón y páncreas.

El Sistema Nervioso
Imagen informativa de Nucleus

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Causas

La causa de la ataxia de Friedreich es una mutación en el gen frataxin, que se localiza en el cromosoma 9q13. Para desarrollar esta enfermedad, una persona debe heredar una copia del gen defectuoso por parte de cada padre. Sin embargo, la mayoría de los casos es esporádica, sin que existan antecedentes familiares del trastorno.

Factores de riesgo

No existen factores de riesgo ambientales. La enfermedad es hereditaria.

Síntomas

Los síntomas pueden variar. La siguiente lista describe los síntomas más comunes:

Síntomas Tempranos

  • Edad en que aparece: antes de los 25 años, en general, durante los primeros años de la adolescencia.
  • Debilidad progresiva en las piernas (p. ej., dificultad para caminar).
  • Ataxia: descoordinación y desequilibrio que afecta las extremidades y la manera de andar.
  • Sensibilidad alterada, especialmente la "sensación de posición" en los pies.
  • Pérdida de reflejo en los tendones de las piernas.
  • Se desarrolla insuficiencia cardiaca y diabetes a medida que la enfermedad avanza.

Síntomas Posteriores

  • Dificultad para hablar y tragar, disminución de la coordinación de la lengua.
  • Pérdida de reflejos de los tendones en todas las extremidades.
  • Atrofia muscular.
  • Escoliosis: arqueo de la columna vertebral (afecta al 85% de las personas con esta enfermedad).
  • Deformidades del pie.
  • Úlceras del pie.
  • Uso permanente de silla de ruedas (a los 45 años de edad, se da en el 95% de los afectados).
  • Pérdida auditiva o de la visión (más del 10% de quienes están afectados).
  • Anormalidades en el movimiento ocular.
  • Trastornos del movimiento (p. ej., temblores, distonía, corea).

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, incluyendo historial clínico, historial familiar, y medicamentos. Su médico también le realizará un examen físico. Si se sospecha que padece este trastorno, también puede consultar a un neurólogo, un médico que se especializa en el sistema nervioso.

Las pruebas pueden incluir:

  • EMG y estudios de conducción nerviosa: estudio para evaluar el funcionamiento de los músculos y nervios.
  • Tomografía computarizada: estudio en el cual se emplea una computadora para obtener imágenes seccionadas transversalmente del interior de la cabeza.
  • Imagen de resonancia magnética: examen en el que se utilizan ondas magnéticas para tomar imágenes de estructuras internas del cerebro y la médula espinal.
  • Electrocardiograma y monitoreo Holter durante 24 horas: estudio para evaluar la actividad eléctrica del corazón.
  • Ecocardiograma: estudio en el cual se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia (ultrasonido) para examinar el tamaño, la forma y los movimientos del corazón.
  • Examen genético para detectar el gen frataxin.
  • Análisis de sangre (examen de diabetes) y de orina.
  • Biopsia de nervio sural.

Tratamiento

No se conoce la cura de esta enfermedad.

El control a largo plazo tiene el objetivo de maximizar el funcionamiento y controlar los síntomas:

  • Fisioterapia y rehabilitación para lidiar con la debilidad muscular.
  • Uso de ortóticos (dispositivos que se colocan dentro del calzado) para brindar estabilidad y mejorar la debilidad muscular.
  • Cirugía para corregir las deformidades del pie y la escoliosis.
  • Análisis periódicos para detectar afecciones asociadas de diabetes y miocardiopatía.

Con el tiempo, quizá surjan tratamientos una vez que se sepa qué función cumple exactamente la proteína frataxina. Actualmente, se están llevando a cabo estudios para evaluar la función que cumplen los antioxidantes, la coenzima Q y la vitamina E.

Prevención

No se conoce ninguna manera de prevenir esta enfermedad.

RESOURCES:

Friedreich’s Ataxia Research Alliance
http://www.curefa.org

National Ataxia Foundation
http://www.ataxia.org

CANADIAN RESOURCES:

International Network of Ataxia Friends
http://internaf.org

Muscular Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca

REFERENCES:

Friedreich ataxia. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated August 29, 2012. Accessed May 20, 2013.

Friedrich's ataxia (FA). Muscular Dystrophy Association website. Available at: http://mdausa.org/disease/friedreichs-ataxia. Accessed May 20, 2013.

Friedreich’s ataxia fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/disorders/friedreichs_ataxia/detail_friedreichs_ataxia.htm. Updated August 16, 2011. Accessed May 20, 2013.

Koeppen AH. Friedreich’s ataxia: pathology, pathogenesis, and molecular genetics. J Neurol Sci. 2011;303(1-2):1-12.

Wilson RB. Therapeutic developments in Friedrich ataxia. J Child Neurol. 2012;27(9):1212-1216.

Ultima revisión February 2020 por EBSCO Medical Review Board Rimas Lukas, MD Last Updated: 04/02/2020