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Enfermedad de Fabry

(Deficiencia de alfa galactosidasa A; Enfermedad de Anderson-Fabry; Angioqueratoma corporis diffusum; Angioqueratoma difuso; Deficiencia de ceramida trihexosidasa; Deficiencia de GLA; Lipoidosis glicolipídica; Lipoidosis distópica hereditaria)

Definición

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético heredado provocado por un gen defectuoso. Esta enfermedad produce depósitos de grasa en diversos órganos del cuerpo.

Los hombres que heredan el gen defectuoso manifiestan la enfermedad. Las mujeres que tienen una sola copia del gen se denominan "portadoras" y la mayoría es asintomática (no presenta síntomas). Sin embargo, algunas mujeres tienen síntomas, cuya severidad puede variar ampliamente. De vez en cuando, las mujeres pueden tener un alto grado de afección como los hombres.

Causas    TOP

La enfermedad de Fabry es producto de la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (GALA, también conocida como ceramida trihexosidasa). Usualmente, GALA funciona para limpiar las sustancias grasosas llamados glicolípidos del cuerpo. Sin embargo, en la enfermedad de Fabry, la falta de GALA ocasiona que la sustancias grasosas se acumulan en la sangre y en las paredes de los vasos sanguíneos. Eso produce la constricción del flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Finalmente, la disminución del flujo de sangre causa problemas en la piel, los riñones, el corazón y el sistema nervioso.

Factores de riesgo    TOP

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El principal riesgo para la enfermedad de Fabry es tener un miembro en la familia que padezca o porte este trastorno.

Síntomas    TOP

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden comenzar en la infancia o a principios de la vida adulta. Los síntomas comunes incluyen:

  • Dolor y sensaciones de ardor en las manos y los pies, que suelen ser producto del ejercicio, la fatiga o la fiebre
  • Lesiones en la piel, de color rojo oscuro y con puntos (angioqueratomas), que por lo general se encuentran en el área entre el ombligo y las rodillas (también es posible que aparezcan en otras partes del cuerpo)
  • Inhabilidad para sudar
  • Cambios en los ojos (opacidad de la córnea, cataratas)

Cataratas

Cataratas
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Cuando llegan a la edad adulta, los hombres pueden sufrir los siguientes síntomas debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos:

ACV

ACV
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico    TOP

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Usualmente, el diagnóstico tiene sus bases en los síntomas antes mencionados. Un examen para medir la enzima GALA o un análisis de ADN pueden confirmar la enfermedad de Fabry.

Tratamiento    TOP

No existe una cura para la enfermedad de Fabry. Pero en 2003, la Dirección de Fármacos y Alimentos de los EE. UU. aprobó el uso de "Fabrazyme" (alfa galactosidasa recombinante), una terapia de reemplazo de enzimas, como tratamiento para la enfermedad de Fabry. Si bien aún se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de este tratamiento, actualmente el tratamiento está recomendado para los adultos que tienen la enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que son portadoras confirmadas. Los datos pediátricos preliminares son un poco alentadores, pero el reemplazo de enzimas en los niños aún constituye un procedimiento experimental. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) están investigando el uso de Fabrazyme en los niños.

Actualmente, las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry.

Para tratar el dolor:

  • Carbamazepina (Tegretol)
    • Según la Food and Drug Administration (FDA), los pacientes de origen asiático que poseen un gen denominado HLA-B*1502, y consumen carbamazepina se encuentran en riesgo de padecer reacciones cutáneas peligrosas y hasta mortales. Si tiene ascendencia asiática, la FDA recomienda que se realice una evaluación en busca de este gen antes de consumir carbamazepina. Si ha estado utilizando este medicamento por unos meses sin que aparezcan reacciones cutáneas, el riesgo de desarrollar estas reacciones es bajo. Hable con su médico antes de dejar este medicamento. *
  • Fenitoína (Dilantin)
  • Neurontina

Para tratar la Hiperactividad Estomacal

  • Lipisorb
  • Metoclopramida (Reglan)
  • Pancrelipasa

Para Tratar Ciertos Desórdenes Cardiacos    TOP

  • Anticoagulantes

Para Tratar las Enfermedades Renales    TOP

Prevención    TOP

No se conoce alguna forma para prevenir la enfermedad de Fabry. Si usted padece o tiene una historia familiar con este desorden, puede hablar con un genetista profesional para decidir si desea tener hijos.

RESOURCES:

Fabry Support and Information Group (FSIG)
http://www.fabry.org/
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
http://www.ntsad.org/

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Fabry Association
http://www.fabrycanada.com/
Fabry Society of Canada
http://www.fabrysociety.org/

References:

Fabry Support and Information Group website. Available at: http://www.fabry.org .
National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov .
Nelson Textbook of Pediatrics . 18th Edition. WB Saunders; 2007.
*12/20/2007 DynaMed's Systematic Literature Surveillance http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php : 2007 safety alerts for drugs, biologics, medical devices, and dietary supplements: Carbamazepine (marketed as Carbatrol, Equetro, Tegretol and generics). Medwatch. US Food and Drug Administration website. Available at: http://www.fda.gov... .
Ultima revisión diciembre 2011 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 12/30/2011

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