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La enfermedad de Gaucher

Definición

La enfermedad de Gaucher es un raro padecimiento heredado que provoca una acumulación anormal de sustancias grasosas. Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher:

  • Tipo I: es la más frecuente y se detecta comúnmente en personas de descendencia asquenazí
  • Tipo II: es muy poco frecuente y es una forma rápidamente progresiva de la enfermedad de Gaucher
  • Tipo III: es una forma muy poco frecuente y, en la mayoría de los casos, se detecta en Suecia, Japón y Escandinavia

Causas    TOP

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. En vez de desgastarse naturalmente, la glucocerebrosidasa se acumula en el bazo, pulmones y la médula ósea. En casos raros se acumula en el cerebro.

Factores de riesgo    TOP

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El factor de riesgo principal para contraer la enfermedad de Gaucher son los antecedentes familiares de la afección.

Síntomas    TOP

Los tres tipos de la enfermedad de Gaucher varían de acuerdo con la manifestación y la intensidad de los síntomas. En general, mientras más tarde se presenten los síntomas es menos probable que estos agraven.

Los síntomas del tipo I pueden incluir:

  • Agrandamiento del bazo o del hígado
  • Fatiga debido a anemia
  • Deformidad del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer”
  • Compresión de los pulmones
  • Crecimiento lento o retrasado en los niños
  • Problemas del hueso y las articulaciones
  • Anomalías de la sangre
  • Problemas intestinales
  • Función pulmonar y cerebral pobre
  • Convulsiones
  • Problemas oculares
  • Retraso en el desarrollo

Bazo

Imagen de Nucleus
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

En el tipo II, los síntomas neurológicos se manifiestan dentro de los primeros meses de vida y son mortales a los tres años de edad.

En el tipo III, el síntoma principal es una enfermedad neurológica lentamente progresiva. Otros síntomas son similares a aquellos del tipo I y tal vez aparezcan al principio de la niñez. La gente con la enfermedad de Gaucher tipo III que sobrevive durante la adolescencia quizás viva hasta los 30 o 40 años

Diagnóstico    TOP

Su doctor le preguntará sobre sus síntomas y le hará una exploración. El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se confirma con pruebas de ADN o pruebas que midan la actividad glucocerebrosidasa, incluyendo exámenes de sangre, tejido u orina.

Tratamiento    TOP

No existe tratamiento para los síntomas neurológicos graves que pueden presentarse con la enfermedad de Gaucher tipo II y III. Sin embargo las opciones recientes para el tipo I de Gaucher incluyen:

Terapia restitutiva enzimática: la terapia consiste en una infusión regular de cerezyme, una enzima modificada químicamente. Este tratamiento puede ayudar a reducir las anomalías esqueléticas, el tamaño del hígado y el bazo, y revertir algunos hemogramas anormales.

Terapia reductora de sustrato: la Dirección de Fármacos y Alimentos de los EE. UU. aprobó el uso de Zavesca para el tratamiento del tipo I de la enfermedad de Gaucher en adultos que no pueden recibir hormonoterapia restitutiva.

Trasplante de médula ósea: el trasplante se realiza únicamente en pacientes con síntomas clínicos graves y anomalías óseas. Si ésta funciona, proporciona una cura duradera.

Esplenectomía: se puede realizar la extirpación quirúrgica del bazo si la terapia restitutiva enzimática no se encuentra disponible.

Recolección de médula ósea

Biopsia de hueso
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Prevención    TOP

No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos.

RESOURCES:

Center for Jewish Genetic Diseases
http://www.mssm.edu/
Gauchers Association
http://www.gaucher.org.uk/
National Gaucher Foundation
http://www.gaucherdisease.org/

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Association for Tay-Sachs & Allied Diseases
http://www.catsad.ca/

References:

Gauchers Association website. Available at: http://www.gaucher.org.uk .
National Gaucher Foundation website. Available at: http://www.gaucherdisease.org .
US Federal Drug Administration website. Available at: http://www.fda.gov .
Ultima revisión diciembre 2011 por Kari Kassir, MD
Last Updated: 12/30/2011

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