Definición

La enfermedad de von Willebrand (vWD) es un trastorno sanguíneo hereditario a través del cual disminuye la capacidad de la sangre para coagularse. Como resultado, el sangrado dura más de lo normal.

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y afecta aproximadamente al 1% de la población. Afecta a ambos sexos de igual manera. Este trastorno no se asocia a la raza o etnia.

Material genético

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Causas

La enfermedad de VWD es provocada por una proteína en cantidades reducidas denominada factor de von Willebrand (vWF) o por una anomalía en ésta. Dicha proteína contribuye a la coagulación de la sangre. Cuando una persona sangra, las células de la sangre, llamadas plaquetas, forman un tapón para detener el sangrado. Normalmente, el vWF permite que las plaquetas se adhieran a las células que forman el interior de las válvulas sanguíneas (endotelio), un proceso necesario para una buena coagulación. Si no hay suficiente vWF o éste es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse adecuadamente al área lesionada y el sangrado tarda más en detenerse.

La VWF tiene otra función de protegerse contra la descomposición de otra proteína involucrada en el proceso de coagulación, el factor VIII:C. Por consiguiente, la ausencia relativa del vWF funcional también puede conducir a problemas menores de coagulación.

A menudo, la enfermedad de von Willebrand puede rastrearse en varias generaciones de una familia. Algunas personas presentan los síntomas, mientras que otras sólo portan el gen. La mayoría de las personas con vWD heredan sólo un gen con el defecto de vWD. Estas tienen una de las formas más inofensivas de este trastorno, ya sea del tipo 1 ó tipo 2. Esto quiere decir que tienen alguna capacidad de coagulación. El pequeño porcentaje de personas que heredan dos genes defectuosos (VWD tipo 3) tienen poca capacidad de coagulación y sufren hemorragias graves.

Generalmente los tipos 1 y 2 se heredan en lo que se conoce como el patrón "dominante". Un hombre o una mujer con la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a sus hijos. Esto significa que si tan solo uno de los padres tiene el gen y lo transmite a su hijo, el niño padecerá la enfermedad. Ya sea que el hijo no tenga síntomas, síntomas moderados, o lo que es menos común, síntomas severos, definitivamente tiene la enfermedad. Independientemente de la intensidad de los síntomas, el niño puede trasmitir el gen a su propia descendencia.

Sin embargo, la enfermedad de von Willebrand tipo 3, usualmente se hereda en un patrón "recesivo". Este tipo ocurre cuando el niño hereda el gen de ambos padres. Incluso si los padres presentan una enfermedad asintomática o moderada, sus hijos tienen probabilidad de ser afectados gravemente.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo de vWD es que haya miembros de la familia con esta enfermedad.

Síntomas

Muchas personas con el gen vWD presentan síntomas muy leves o ninguno. Cuando se presentan los síntomas, la gravedad varía de persona a persona. Mucha gente sólo nota los síntomas cuando ingiere una aspirina o medicamentos similares que interfieren con la coagulación. Los síntomas se presentan generalmente en la niñez y continúan durante toda la vida. Los síntomas comunes incluyen:

• Moretones de fácil aparición
• Hemorragia nasal frecuente o prolongada
• Sangrado prolongado de las encías y de heridas menores
• Sangrado profuso o prolongado durante el período menstrual
• Sangrado en el sistema digestivo
• Sangrado prolongado después de una lesión, nacimiento, o procedimientos dentales invasivos

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Tal vez se realicen exámenes de sangre para verificar lo siguiente:

• Tiempo de sangrado: se prolongará con si presenta vWD, especialmente después de tomar aspirina.
• Antígeno del factor VIII: indirectamente mide los niveles del vWF en sangre. En una persona con vWD, se verá reducido.
• Actividad del cofactor de la ristocetina: revela cómo funciona el vWF. En una persona con vWD, se verá reducida.
• Multímero del factor de von Willebrand: examina los diferentes tipos estructurales del vWF en la sangre. En una persona con vWD, se verá reducido.

Tratamiento

Muchas personas con vWD no necesitan tratamiento. Si usted lo necesita, el tratamiento dependerá del tipo y la gravedad de la enfermedad. En muchos casos el tratamiento sólo es necesario si va a tener un procedimiento dental o quirúrgico que pueda causar sangrado

El tratamiento puede incluir:

• Desmopresina : por lo general, este medicamento controla la hemorragia en casos leves de vWD tipo I elevando el nivel del vWF en la sangre. Puede ingerirse como:
  • Spay nasal (vaporizador)
  • Inyección (DDAVP)
• Infusiones intravenosas para controlar la hemorragia. Estas infusiones son concentraciones que contienen:
  • El factor VIII
  • El factor von Willebrand
• Anticonceptivos orales: este medicamento puede utilizarse para controlar los períodos menstruales intensos en mujeres con vWD tipo 1.
• Medicamento antifibrinolítico (a menudo, Amicar ): puede utilizarse en las hemorragias de la nariz o la boca. Esta ayuda a disolver un coágulo previamente formado.

Prevención

No existen lineamientos para prevenir la vWD. La asesoría genética puede ser útil para revisar detalladamente los antecedentes familiares y para analizar los riesgos y las pruebas disponibles para la enfermedad de von Willebrand.