El término porfiria se refiere a un grupo de trastornos. Presentan ciertas diferencias, pero todos comparten el mismo problema. Todos ellos tienen una acumulación de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas ayudan a que el hemo forme parte del glóbulo rojo. Sin embargo, una acumulación de porfirinas en el cuerpo puede ser perjudicial. Con mayor frecuencia, afecta el sistema nervioso y la piel.
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Algunos trastornos de la porfiria incluyen:
Algunos tipos de porfiria se manifiestan a comienzos de la infancia, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. Los ataques pueden estar separados por períodos prolongados de tiempo. Los medicamentos, las infecciones, el consumo de alcohol y las dietas pueden desencadenar estos ataques.
La mayoría de los tipos de porfiria se heredan mediante los genes. Pueden ser transmitidos por uno de los padres o los dos.
Factores que pueden incrementar las probabilidades de desarrollar porfiria:
La porfiria puede ocasionar problemas de la piel o sistema nervioso. En algunas personas, la orina puede ser de color rojizo. Esto se debe a la presencia excesiva de porfirinas. Es posible que la orina se oscurezca después de permanecer en la luz. Los síntomas específicos dependen del tipo.
Los síntomas del sistema nervioso se manifiestan con mayor frecuencia después de la pubertad. Los nervios de los intestinos pueden provocar problemas gastrointestinales. Los ataques pueden durar de días a semanas. Los síntomas de los ataques futuros se parecen al episodio inicial y pueden incluir:
Esta es la porfiria más frecuente. En la mayoría de los casos, no se hereda. Se adquiere en algún momento.
Los síntomas pueden incluir:
Los síntomas pueden incluir:
Esta forma es muy poco frecuente.
Los síntomas pueden incluir:
El médico le preguntará sobre los síntomas. Lo interrogará sobre sus antecedentes familiares y su historial clínico. Además, le realizará un examen físico.
Los síntomas pueden ser muy imprecisos. En consecuencia, el diagnóstico generalmente se demora.
Los exámenes difieren de acuerdo con los diversos tipos. Pueden incluir exámenes de sangre, orina y/o heces. Estos exámenes detectan el exceso de porfirina o una deficiencia enzimática específica. En algunos casos la examinación genética específica también está disponible.
Para todos los tipos de porfiria, el tratamiento incluye lo siguiente:
La porfiria que afecta la piel requiere cuidados especiales para protegerla de lesiones y/o infecciones.
El tratamiento específico depende del tipo de porfiria.
Necesitará ser hospitalizado durante un ataque. En el hospital, se le aplicará lo siguiente:
El tratamiento puede incluir:
El tratamiento puede incluir:
El tratamiento puede incluir:
La evaluación genética puede identificar gente con riesgo de porfiria. Si miembros de su familia han recibido un diagnóstico de porfiria, es posible que deba realizarse los exámenes. Si un miembro de la familia se ha realizado un examen que demostró cambios en el ADN, se puede buscar dicho cambio en usted.
Un asesor genético puede revisar sus antecedentes familiares. El asesor genético le ayudará a encontrar los riesgos de este trastorno en usted y sus hijos. Además, analizarán los exámenes que son apropiados para usted.
No se puede corregir la mutación genética. Sin embargo, los ataques se pueden anticipar, prevenir o controlar. Los pasos para prevenir los ataques y complicaciones de porfiria incluyen lo siguiente:
Los desencadenantes de la porfiria incluyen:
American Liver Foundation
http://www.liverfoundation.org/
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
http://www2.niddk.nih.gov/
Canadian Liver Foundation
http://www.liver.ca/
Canadian Organization for Rare Disorders
http://www.cord.ca/
The American Phorphyria Foundation website. Available at:http://porphyriafoundation.com.
Beers MH.The Merck Manual of Medical Information. Home Edition, 2nd ed. Simon and Schuster, Inc; 2003.
Cecil Textbook of Medicine. 21st ed. WB Saunders Co; 2000.
Conn's Current Therapy 2001. 53rd ed. WB Saunders Co; 2001.
Goldman L.Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2004.
Harrison's Principles of Internal Medicine. 14th ed. The McGraw-Hill Companies; 2000.
Porphyria. Mayo Clinic.com website. Available at:http://www.mayoclinic.com/health/porphyria/DS00955. Updated May 2009. Accessed October 25, 2010.
Ultima revisión December 2020 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD Last Updated: 03/03/2021
