El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno hereditario del cromosoma X. Este síndrome es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la causa conocida más frecuente del autismo. El FXS afecta a 1 de cada 4.000 hombres y a 1 de cada 6.000 mujeres.
El FXS es causado por las mutaciones del gen FMR1. Estas mutaciones interfieren con el desarrollo normal de ciertas partes del cerebro y del cuerpo al afectar la producción de una sustancia normal en el cuerpo llamada "proteína frágil X del retraso mental" (FMRP). Sin FMRP, las conexiones neurológicas del cerebro no pueden realizarse correctamente y los niños afectados no desarrollan completamente algunas de las funciones cognitivas más complejas.
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Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
El principal factor de riesgo para el FXS es tener un padre con una mutación de FMR1. Estas mutaciones varían en grado. La mayoría de las personas que heredan una mutación menor, que a veces se denomina premutación, no desarrollan los síntomas ni los signos del SXF. Sin embargo, algunos niños con premutación pueden mostrar signos similares al autismo y otros (principalmente de sexo masculino) pueden manifestar un grupo de síntomas neurológicos llamados "síndrome de cromosoma X frágil y ataxia" en la vida adulta posterior.
Sin embargo, los niños de madres con pre mutaciones FMR1 están en riesgo de heredar el gen FMR1 completamente mutado lo suficientemente severo como para causar un FXS sintomático. Si una mujer es una portadora asintomática de una mutación o pre mutación FMR1, cada uno de sus hijos tiene el 50% de probabilidades de heredar dicho gen. De los niños que hereden el gen, los niños son mucho más propensos que las niñas a desarrollar síntomas, aunque la severidad del trastorno puede variar bastante entre diferentes individuos.
En general, cada generación subsecuente tiende a tener peores mutaciones y un riesgo más alto de FXS que la anterior.
La cantidad y severidad de los síntomas varia ampliamente. Los síntomas tienden a ser menos frecuentes y más ligeros en las mujeres. Los síntomas pueden incluir:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico y le realizará un examen físico. Se puede sospechar del FXS si el niño tiene:
El diagnóstico puede confirmarse con una prueba de ADN o con el cada vez más utilizado análisis directo de FMRP en el cabello o en la sangre.
No hay cura para el FXS. El tratamiento pretende controlar los síntomas. El tratamiento puede incluir:
Los medicamentos empleados para tratar los síntomas del FXS incluyen:
Actualmente, científicos están tratando de entender cómo funciona la FMRP en el cuerpo para que algún día haya tratamientos posibles. Desafortunadamente incluso la posibilidad de tal tratamiento está en un futuro lejano.
Las estrategias educativas específicas dependen del grado de retraso en el desarrollo y/o del retraso mental. Las estrategias educativas incluyen establecer un ambiente educativo estable para el paciente que incluya:
No se conocen formas de prevenir el FXS una vez que la persona ha nacido. Si usted tiene FXS o factores de riesgo para el FXS, puede hablar con un consejero genetista cuando decida tener hijos.
FRAXA Research Foundation
http://www.fraxa.org
The National Fragile X Foundation
http://www.fragilex.org
Fragile X Research Foundation of Canada
http://www.fragilexcanada.ca
Sick Kids—The Hospital for Sick Children
http://www.sickkids.ca
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Ultima revisión September 2020 por EBSCO Medical Review Board Kari Kassir, MD Last Updated: 11/04/2020
