La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar mucosa. La mucosa es una herramienta vital para muchos órganos. La FQ hace que las células produzcan una mucosa muy espesa y pegajosa. Esto suele ocasionar:
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La FQ es un trastorno recesivo autosomal, es decir, que el niño hereda un gen defectuoso de cada padre. En general, los padres no padecen la enfermedad pero sí son portadores del gen. Estos padres son conocidos como portadores.
Los factores de riesgo que incrementan su probabilidad de padecer FQ son:
La mucosa anormalmente espesa de la QF obstruye algunos órganos. Esta obstrucción provoca muchos de los síntomas de la FQ.
Los síntomas incluyen:
La FQ es una afección grave que puede durar toda la vida. Reduce de significativamente la longevidad. En la mayoría de las personas, también provoca enfermedades y mala salud. Generalmente, afecta más a las niñas que a los niños. La gravedad de esta enfermedad puede variar en gran medida, algunas personas con formas leves de FQ pueden vivir hasta los 60 años o más.
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. Se sospecha la presencia de FQ cuando un niño tiene los síntomas clásicos, especialmente si un hermano la tiene.
Las pruebas pueden incluir:
No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son los siguientes:
El tratamiento de la FQ incluye:
Se están evaluando los tratamientos genéticos, que podrían lentificar el progreso de la FQ e incluso curarla.
Si a su hijo le diagnostican FQ, siga las indicaciones de su médico.
Si posee los genes defectuosos, no hay forma de prevenir la FQ.
Se puede evaluar a los adultos para ver si son portadores de los genes antes de que tengan un hijo. Un examen prenatal puede determinar si el bebé tendrá FQ, pero la validez de estos exámenes despierta muchos cuestionamientos éticos.
About Kids Health—The Hospital for Sick Children
http://www.aboutkidshealth.ca
The Lung Association
http://www.lung.ca
About cystic fibrosis: what you need to know. Cystic Fibrosis Foundation website. Available at: http://www.cff.org/AboutCF. Accessed May 21, 2013.
Cystic fibrosis. American Academy of Pediatrics Healthy Children website. Available at: http://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/chronic/Pages/Cystic-Fibrosis.aspx. Updated January 9, 2012. Accessed May 21, 2013.
Cystic fibrosis (CF). EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated October 13, 2014. Accessed November 6, 2014.
Cystic fibrosis testing. American Medical Association website. Available at: http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/related-policy-topics/genetic-testing/cystic-fibrosis-testing.page. Accessed May 21, 2013.
4/16/2009 DynaMed's Systematic Literature Surveillance http://www.ebscohost.com/dynamed: Lai HJ, Shoff SM, et al. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Group. Recovery of birth weight z score within 2 years of diagnosis is positively associated with pulmonary status at 6 years of age in children with cystic fibrosis. Pediatrics. 2009;123:714-722.
10/1/2013 DynaMed's Systematic Literature Surveillance http://www.ebscohost.com/dynamed: Elphick HE, Mallory G. Oxygen therapy for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev. 2013;7:CD003884.
Ultima revisión February 2020 por EBSCO Medical Review Board Daniel A. Ostrovsky, MD Last Updated: 05/01/2020
