Definición

La osteogénesis imperfecta (OI) es un problema genético que causa que los huesos se fracturen fácilmente, con frecuencia por pocas razones o razones no obvias. Tantos como 50,000 estadounidenses actualmente tienen OI, y hay al menos cuatro formas de la enfermedad. Si sospecha que tiene esta afección, consulte al médico inmediatamente. Cuanto más pronto se detecte y trate la OI, más favorable será el resultado.

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Causas

La OI es un trastorno genético que está presente al momento de nacer. Es causado por una anormalidad en el colágeno.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Si usted tiene el siguiente factor de riesgo para OI, dígaselo a su médico:

• Un historial familiar de OI

Síntomas

En los cuatro tipos más comunes de OI, los síntomas pueden incluir:

• Fracturas óseas
• Deformidad ósea
• Estatura corta
• Articulaciones sueltas y debilidad muscular
• La esclerótica (parte blanca de los ojos) puede tener un matiz azul, púrpura, o gris
• Rostro triangular
• Tendencia hacia la curvatura espinal
• Dientes quebradizos
• Pérdida de la audición
• Problemas respiratorios

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará una examinación física. Él probablemente lo canalizará con un médico que se especialice en el cuidado de los huesos (un ortopedista) para gran parte de su cuidado. Si usted tiene OI, su médico puede diagnosticarla con base en su apariencia solamente. Probablemente, las pruebas incluirán:

• Pruebas bioquímicas de colágeno
• Una prueba genética (ADN) que puede requerir una biopsia cutánea

Cuando la osteogénesis imperfecta pudiera afectar a un feto en desarrollo, un ultrasonido de nivel II puede revelar el diagnóstico aproximadamente a las 16 semanas, en casos severos. Una muestra de vello coriónico (CVS) también se puede usar para diagnóstico prenatal.

Tratamiento

Actualmente no hay cura para la OI, así que el tratamiento se dirige hacia:

• Prevenir problemas de salud
• Mejorar la independencia y movilidad
• Desarrollar fuerza ósea y muscular

Además, con frecuencia se considera un procedimiento quirúrgico llamado "colocación de barras" para personas con OI. Esta cirugía involucra insertar barras de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir y/o corregir deformidades.

Prevención

La OI es causada por un defecto genético. En general, cualquier persona con OI tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad a sus hijos. Mediante asesoría genética, se puede evitar que la OI se pase de una generación a otra.

Los problemas relacionados con la OI se pueden reducir o prevenir mediante un estilo de vida saludable con ejercicio y buena nutrición. Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol, lo cual puede debilitar los huesos e incrementar el riesgo de fractura.