El autismo es difícil de diagnosticar. Cuando se hace el diagnóstico, puede ser devastador para los padres. La negación es la primera respuesta, y podría seguir por tanto tiempo que el tratamiento adecuado se ve retrasado, algunas veces para el perjuicio del niño.

Por lo general, los padres son los primeros en sospechar que algo anda mal. Un niño que previamente estaba normal actuará repentinamente de manera extraña. El desarrollo en el lenguaje se podría detener o sufrir una regresión; las reacciones sociales se podrían volver inadecuadas o desaparecer por completo. O bien, podría aparecer una conducta extraña, como tener rabietas o repetición obsesiva. Dichos síntomas se deberían mencionar en visitas al médico de rutina, donde serán explorados para determinar si éstos requieren canalización con un especialista.

Los profesionales que se especializan en el autismo (psiquiatras para niños, psicólogos para niños, pediatras especialistas en el desarrollo, y neurólogos pediátricos) observarán el comportamiento del niño, contactos sociales, y habilidades de comunicación. Ellos valorarán las habilidades mentales y sociales y desarrollarán un historial detallado de la conducta del niño. Algunos médicos le piden a los padres que lleven cintas de video del niño en el hogar. Los albumes fotográficos y otros registros podrían ayudar a identificar secuencias del tiempo.

Si se sospecha de autismo, otros exámenes podrían incluir:

• Exámenes psicológicos
• Exámenes de coeficiente intelectual
• Exámenes médicos para investigar otras condiciones relacionadas. Estos exámenes podrían incluir los siguientes:
  • Exámenes sanguíneos
  • Exámenes de orina
  • Examinación de ADN y cromosomas
  • Electroencefalograma (EEG)

Exámenes Psicológicos - Una variedad de cuestionarios adecuados para la edad y exámenes de habilidades comparan las capacidades y respuestas de un niño a los estándares establecidos al examinar a miles de niños "normales". Algunos examinan habilidades motrices, como apilar bloques. Algunos examinan habilidades visuales y de coordinación. Algunos comparan las actividades diarias con otros niños de la misma edad.

Exámenes de Coeficiente Intelectual - Estos son evaluaciones comparativas de personas de la misma edad con respecto a habilidades intelectuales adecuadas para la edad como reconocimiento de patrones y resolución de problemas. Un coeficiente intelectual es la proporción de la edad en el calendario del niño con respecto a su "edad" intelectual; el rendimiento promedio de otros a una edad determinada. Por ejemplo, si un niño de 5 años de edad se desempeña como uno de 10 años de edad, su coeficiente intelectual sería de 200.

Exámenes de Sangre y de Orina - Miles de exámenes evalúan la salud física. Algunos se realizan rutinariamente, como un conteo sanguíneo y análisis de orina. Otros tipos de exámenes de sangre y de orina sólo se realizan rara vez para condiciones inusuales. Su médico elegirá todos los que sean adecuados.

Examinación de ADN y Cromosomas - Los trastornos genéticos se detectan al examinar sus genes. Algunos trastornos genéticos están asociados con el autismo, como la esclerosis tuberosa y el síndrome X frágil.

- Un examen que registra la actividad cerebral al medir las corrientes eléctricas a través del cerebro. Anormalidades podrían indicar un trastorno de ataques, el cual está asociado comúnmente con el autismo.