Definición

La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes. Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.

• Existen tres formas principales:
  • Amiloidosis primaria: se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
  • Amiloidosis secundaria: se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
  • Amiloidosis hereditaria: se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones

La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.

Causas

Las causas varían en sus diferentes formas.

• Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
  • Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej., mieloma múltiple: cáncer de las células plasmáticas)
• Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
• Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre

Factores de riesgo

Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:

• Amiloidosis primaria
  • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
  • Edad: mayores de 40
  • Mieloma múltiple
• Amiloidosis secundaria
  • Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
  • Edad: mayores de 40
  • Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
    • Tuberculosis
    • Artritis reumatoide
    • Osteomielitis (infección ósea)
  • Historial de fiebre del Mediterráneo
  • Hemodiálisis: extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
  • Antecedentes familiares
• Amiloidosis hereditaria
  • Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
  • Fiebre del Mediterráneo familiar

Síntomas

Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.

• Síntomas de todas las formas de amiloidosis
  • Fatiga
  • Pérdida de peso
  • Hígado agrandado
  • Bazo agrandado
  • Señales de insuficiencia cardiaca

• Tracto urinario
  • Insuficiencia renal
• Piel
  • Moretones de fácil aparición
  • Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
• Sistema linfático
  • Nódulos linfáticos agrandados
• Sistema endocrino
  • Glándula tiroidea de mayor tamaño
• Sistema Digestivo
  • Dificultades para deglutir
  • Lengua agrandada
  • Hígado agrandado
  • Diarrea
  • Obstrucción intestinal
  • Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
  • Heces fecales de color arcilla
• Sistema neurológico
  • Demencia: posible vínculo con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer
  • Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
  • Inflamación de nervios en la muñeca
  • Apretar débilmente con la mano
• Sistema cardiovascular
  • Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
  • Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
  • Corazón agrandado
  • Insuficiencia cardiaca
  • Muerte repentina
  • Sistema respiratorio
  • Dificultad para respirar
  • Falta de aire

Edema en la parte inferior de las piernas Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

Esta condición puede ser difícil de diagnosticar. Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.

Las pruebas pueden incluir:

• Biopsia: se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
• Electrocardiograma (ECG): medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
• Ecocardiograma: imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
• Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
• Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
• Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
• Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
• Ultrasonido abdominal: una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
• Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios

Tratamiento

No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:

Prevención

No hay pasos preventivos conocidos.