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Síndrome de Aarskog(Síndrome de Aarskog-Scott; Displasia o síndrome faciodigitogenital; Displasia faciogenital; Síndrome de escroto en forma de chal)
por
Rick Alan DefiniciónEl síndrome de Aarskog es un trastorno genético muy poco frecuente. Este síndrome pueden causar cambios en la talla y en la forma de ciertos huesos y cartílagos en el cuerpo. La cara, dedos de las manos y de los pies son los más afectados. CausasEl síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es provocado por una mutación genética del cromosoma X, que se transmite de madres a hijos varones. Factores de riesgoUn factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Este desorden afecta principalmente a hombres. Las personas que tienen riesgos de heredar el síndrome de Aarskog son los hijos varones de:
SíntomasLos síntomas principales del síndrome de Aarskog son:
Otros síntomas pueden incluir:
DiagnósticoEl médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Aarskog se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con radiografías de la cara y el cráneo. TratamientoNo se conoce ninguna cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento se limita a procedimientos quirúrgicos para tratar los padecimientos causados por la enfermedad y tratamiento de apoyo. Con frecuencia, también se necesita tratamiento ortodóncico. Los investigadores han localizado anormalidades en el FGD1, el gene que se encuentra en las personas con este síndrome, está disponible un examen para detectar las mutaciones en este gen. El tratamiento puede incluir: CirugíaLos padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:
OrtóticosEn algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden. Tratamiento de ApoyoEl tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo. PrevenciónSe desconoce cómo prevenir el síndrome de Aarskog. Si padece síndrome de Aarskog o si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con su genetista cuando decida tener hijos. RESOURCES:International Birth Defects Information Systems http://www.ibis-birthdefects.org National Organization for Rare Disorders http://www.rarediseases.org References:Emery and Rimoin’s Principal and Practice of Medical Genetics
. 3rd ed. New York, NY: Churchill Livingstone; 1997.
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Pasteris NG, Nagata K, Hall A, Gorski J.
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Ultima revisión September 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Kari Kassir, MD | ||