Definición

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso. Afecta principalmente a las niñas. No es común pero tampoco poco frecuente. Se presenta en uno de cada 10.000 a 23.000 nacimientos de niñas. Los varones con el defecto genético que causa este trastorno generalmente nacen muertos o mueren poco después de nacer.

El síndrome de Rett puede clasificarse en clásico y atípico. Esto depende de los síntomas.

Muchas personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta. La mayoría de ellas tienen discapacidades graves. Aunque muchas no pueden hablar o caminar, generalmente tienen su sensibilidad intacta y a menudo se comunican mediante los ojos. Por lo general, las personas con síndrome de Rett necesitan cuidados diarios durante toda su vida.

Causas

La mayoría de los casos son causados por mutaciones no hereditarias en el gen del síndrome de Rett en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y. Los varones usualmente mueren por mutaciones en el gen del síndrome de Rett. Esto se debe a que carecen del segundo cromosoma X normal, que protege parcialmente a las mujeres.

En el síndrome de Rett, el gen mutado afecta a la proteína 2 de fijación de metil citosina (llamada MECP2). Cuando muta, se produce una deficiencia de esta proteína importante. Ésta es un área que se sigue estudiando.

Los científicos todavía no han descubierto por qué el gen del síndrome de Rett es susceptible a mutación. Tampoco han encontrado los factores que producen este daño genético. Aparentemente hay algunos "puntos conflictivos" sobre el gen. Estos puntos conflictivos presentan probabilidades de desarrollar mutaciones. Dado que el síndrome de Rett no es hereditario normalmente, no ocurre en varios niños dentro de una familia.

Factores de riesgo

No existen factores de riesgo conocidos para el síndrome de Rett, excepto ser mujer. La mutación que causa el síndrome parece ser esporádica.

Síntomas

Una niña con el síndrome de Rett comienza a desarrollarse normalmente. Ella sonreirá y sostendrá objetos con sus dedos. Pero a los 18 meses de edad, el proceso de desarrollo parece detenerse o revertirse por sí sólo. La edad del comienzo y la gravedad de los síntomas pueden variar. Existen cuatro etapas. Los síntomas incluyen:

Etapa IV: Etapa de deterioro motor tardío

• Edad: cuando cesa la etapa III, puede ser en cualquier momento de los 5 a los 25 años
• Duración: hasta décadas

Los síntomas pueden incluir:

• Disminución de la capacidad para caminar
• Debilidad o pérdida muscular
• Rigidez de los músculos
• Movimientos espásticos
• Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
• En ocasiones, las dificultades para respirar y los ataques pueden disminuir con la edad
• Normalmente, la pubertad comienza a la edad esperada

Escoliosis Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

El doctor:

• Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
• Realizará un examen físico y neurológico
• Excluirá otros trastornos, como autismo
• La realización de una examinación genética a menudo puede confirmar el diagnóstico

El 95% de las niñas con síndrome de Rett y el 50% de las que tienen la forma atípica tienen la mutación de la MECP2. Sin embargo, no todas las personas con esta mutación tendrán síndrome de Rett. Algunas mujeres pueden ser normales o tener únicamente síntomas leves. Sin embargo, estas mujeres pueden transmitir el gen a sus hijas. Y las hijas pueden tener síntomas más graves.

Algunas de las funciones motoras del síndrome de Rett son similares a las del autismo. Los niños con autismo, que son con mayor frecuencia varones, no mantienen contacto de persona a persona. La mayoría de las niñas con síndrome de Rett, sin embargo, prefieren el contacto humano a centrarse en objetos inanimados. Estas diferencias pueden proporcionar la primera clave para diagnosticar el síndrome de Rett.

Además de la examinación genética, el diagnóstico se confirma mediante la comparación de los hallazgos físicos y de desarrollo con los que se detectan típicamente en el síndrome de Rett.

Las pruebas pueden incluir:

• Examen de sangre: para verificar la mutación genética (MECP2)
• Electroencefalograma (EEG): un examen que registra la actividad eléctrica del cerebro
• Video-EEG: un examen que combina el EEG con un video para ver si algunos de los movimientos del niño son causados por convulsiones

Tratamiento

No existe cura para este síndrome. Las personas con esta condición deben ser controladas para detectar:

• Problemas esqueléticos
• Problemas cardíacos

El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas e incluye:

Prevención

Se desconocen las formas de prevenir el síndrome de Rett. Si tiene preguntas sobre el riesgo de síndrome de Rett en su familia, consulte con un asesor genético.