Definición

La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden hereditario que afecta al cerebro. La EH causa degeneración progresiva y lenta de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. Eventualmente, la EH resulta en:

• Movimientos anormales del cuerpo
• Deterioro o pérdida gradual de las capacidades intelectuales ( demencia)
• Problemas de comportamiento

Esta enfermedad recibe su nombre de George Huntington, el primer médico que describió la condición en 1870's.

Causas

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. Todas las personas que heredan el gen defectuoso pueden, con el tiempo, desarrollar EH.

Factores de riesgo

Estos factores incrementan su probabilidad de padecer EH. Informe al médico si presenta alguno de los siguientes factores de riesgo:

• Familiares con EH: el hijo de un padre que padece EH tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
• Edad: los síntomas comienzan a una edad promedio de entre 35 y 50 años, aunque se observa un subconjunto de casos juveniles en personas menores de 20 años.

Síntomas

Los síntomas son leves al principio y apenas se notan, pero suelen empeorar después de 15 a 20 años.

Síntomas de la ansiedad

• Movimientos anormales del cuerpo que pueden empeorar con el tiempo, incluyendo:
  • Movimientos repentinos agresivos o incontrolables de los miembros o del tronco
  • Muecas faciales
  • Necesidad continua de voltear la cabeza y de cambiar la mirada
  • Caminar de manera inestable o como si estuviera bailando
• Dificultad para comer, vestirse, sentarse o cuidar de uno mismo
• Dificultad para tragar
• Gruñir o una pobre articulación al hablar
• Pérdida de peso

Los síntomas intelectuales y emocionales pueden incluir:

• Problemas de atención y de conciencia
• Confusión o desorientación
• Pérdida de la memoria
• Pérdida del juicio
• Pérdida de la habilidad para pensar racionalmente
• Irritabilidad y cambio de ánimo
• Depresión (común)
• Ansiedad
• Retraimiento social o comportamiento antisocial
• Comportamiento irresponsable
• Comportamiento obsesivo compulsivo
• Cambios de la personalidad
• Psicosis: trastorno emocional y de la conducta que frecuentemente interfiere con la capacidad de una persona para relacionarse con otros y para realizar labores diarias
• Paranoia: trastorno mental que implica delirio de persecución, sensación de ser observado o de querer ser agredido por otros
• Alucinaciones: percepción de una cosa o persona que no está presente

Finalmente, la EH puede:

• Causar pérdida de la habilidad física y mental para cuidar de uno mismo
• Causar dishabilidad severa, volviendo necesario el requerir cuidado de tiempo completo o de un asilo
• Provocar la muerte, por lo general, debido a una caída o a neumonía

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos y familiares, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir:

• Tomografía computarizada (TC): un tipo de radiografía que usa una computadora para obtener imágenes del cerebro.
• Resonancia magnética (RM): una prueba que usa ondas magnéticas para obtener imágenes del cerebro.
• Exploración TEP: una prueba que usa isótopos radioactivos (sustancias que son absorbidas por ciertas regiones del cerebro) para evaluar la función cerebral

Tomografía computarizada de la cabeza Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Existe un examen que puede determinar si una persona ha heredado el gen para la EH. Este examen puede ayudar a diagnosticar la EH. También puede ayudar a determinar si se ha heredado el gen aún antes de que los síntomas aparezcan. Se recomienda acudir a un especialista genético antes de tomar este examen para revisar los riesgos y beneficios.

Tratamiento

No existe una cura para la EH. El tratamiento pretende ayudar a controlar los síntomas.

Prevención

No existe una manera de prevenir la aparición de la EH si una persona ha heredado el gen que produce el desorden. Se están evaluando medicamentos para reducir y tratar el progreso de la enfermedad. Un padre de familia preocupado por tener el EH o bien con un historial familiar con la enfermedad puede buscar ayuda especializada sobre la decisión de tener o no descendencia. El asesoramiento genético es extremadamente importante, ya que la mitad de los hijos de padres afectados tienen riesgo de heredar la EH.