Síndrome de Marfan
Definición
El síndrome de Marfan es un problema genético poco común que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo. El tejido conjuntivo sostiene y conecta muchas de las estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta a muchos sistemas del cuerpo, entre ellos:
- El esqueleto, especialmente las articulaciones
- El corazón y la aorta, que es la arteria que sale del corazón
- Los pulmones
- Los ojos
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
Causas
La causa de este problema es un gen defectuoso. Se hereda de uno de los padres.
Factores de riesgo
Este problema es más común en las personas que tienen familiares con síndrome de Marfan.
Síntomas
Los problemas varían de leves a graves. Pueden afectar una parte del cuerpo o varias. Algunos síntomas pueden aparecer a una edad temprana. Otros pueden ocurrir más tarde en la vida o empeorar con la edad.
Los problemas que tendrá una persona dependerán de las partes del cuerpo afectadas por el síndrome de Marfan. Algunos problemas pueden ser los siguientes:
- Brazos, piernas y dedos de la mano largos
- Un cuerpo alto y delgado
- Un pecho que se hunde o sobresale
- Articulaciones muy flexibles
- Estrías que no están relacionadas con el aumento o la pérdida de peso
- Problemas de visión
- Dolor de espalda
- Problemas respiratorios
Diagnóstico
El médico le preguntará sobre sus síntomas y antecedentes clínicos. También se le puede preguntar sobre sus antecedentes familiares. Se le realizará una exploración física. También se puede realizar un examen de la vista. El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar.
Se puede evaluar la función cardíaca. Esto se puede hacer mediante una ecocardiografía.
Se pueden tomar imágenes del cuerpo. Esto puede hacerse de las siguientes maneras:
Tratamiento
No existe cura. La persona necesitará que se la controle de por vida.
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. Las opciones son las siguientes:
Para el corazón y los vasos sanguíneos
- Evitación del ejercicio de alta intensidad
- Medicamentos para el corazón, como los betabloqueantes
- Cirugía para reparar o reemplazar una válvula cardíaca o aorta defectuosas
Para los ojos
- Anteojos o lentes de contacto para corregir problemas de visión
- Cirugía ocular para los problemas graves
Para los huesos
Algunas personas pueden necesitar aparatos ortopédicos o cirugía.
Para la espalda
Es posible que se necesiten ejercicio y medicamentos para aliviar el dolor de espalda.
Para los pulmones
Las personas con este problema de salud deben evitar fumar. Puede empeorar los problemas respiratorios.
Prevención
No hay indicaciones para prevenir este problema de salud.
RESOURCES:
Family Doctor—American Academy of Family Physicians
http://familydoctor.org
National Marfan Foundation
http://www.marfan.org
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Marfan Association
http://www.marfan.ca
College of Family Physicians of Canada
http://www.cfpc.ca
REFERENCES:
Marfan syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at: https://www.dynamed.com/condition/marfan-syndrome. Accessed February 8, 2021.
Pepe G, Giusti B, et alS. Marfan syndrome: current perspectives. Appl Clin Genet. 2016 May 9;9:55-65.
What is Marfan syndrome? National Marfan Foundation website. Available at: http://www.marfan.org/about/marfan. Accessed February 8, 2021.
Ultima revisión December 2020 por EBSCO Medical Review Board James P. Cornell, MD Last Updated: 02/08/2021