Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes
(Enfermedad de la Célula de la Hoz)
Definición
La anemia de células falciformes es un trastorno genético que altera la forma de los glóbulos rojos (GR). Disminuye la capacidad de estas células para transportar oxígeno y también puede provocar episodios agudos de dolor, denominados crisis drepanocítica. El cuerpo también destruye las células falciformes, y la pérdida de glóbulos rojos provoca anemia.
El cambio en la capacidad y la cantidad de glóbulos rojos puede disminuir la cantidad de oxígeno del cuerpo.
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Causas
Los glóbulos rojos normales son suaves y redondos. Esta forma les ayuda a moverse fácilmente por los vasos sanguíneos. Un componente principal de los glóbulos rojos es la hemoglobina.
Las personas con anemia de células falciformes tienen un tipo anormal de hemoglobina que hace que los glóbulos rojos se endurezcan y adopten la forma falciforme. Debido a su forma, algunas de estas células se atoran en los vasos sanguíneos pequeños, donde se rompen. Las partes rotas pueden provocar bloqueos en los vasos. Este bloqueo puede suceder en un vaso sanguíneo que lleva a un órgano principal. La reducción del flujo de sangre puede provocar severos dolores y daño a los órganos.
El cuerpo también reconoce que las células falciformes son anormales y las destruye con mayor rapidez de lo que pueden reemplazarse. Esta destrucción provoca anemia, especialmente cuando se dan las siguientes condiciones:
- Fiebre
- Infección
- Deshidratación
- Disminución de oxígeno o cambios en la presión del aire (algunas veces esto ocurre cuando se viaja en avión)
Factores de riesgo
Los factores que incrementan la probabilidad de sufrir anemia de células falciformes son:
- Genética: el gen defectuoso debe heredarse de ambos padres para sufrir la enfermedad
- Raza: negra procedente de la región subsahariana
- Origen étnico: griego, italiano y de algunas regiones de la India, América Central y del Sur, y la Península Arábiga
Síntomas
Esta afección produce un grupo de síntomas conocidos como crisis drepanocítica. Estas crisis son episodios de dolor de distinta gravedad y frecuencia, generalmente seguidos por períodos de remisión. El riesgo de una crisis drepanocítica aumenta con cualquier actividad que fomente la necesidad de oxígeno del cuerpo, por ejemplo enfermedades, estrés físico o altitudes elevadas.
Estas dolorosas crisis pueden durar de horas o hasta días. Estas afectan los huesos de la espalda, los huesos largos y el pecho. La crisis puede ser de una gravedad suficiente para requerir hospitalización a fin de controlar el dolor y administrar líquidos por vía intravenosa.
Los síntomas de una inminente crisis celular de la hoz incluyen:
- Dolor e hinchazón en las manos y los pies
- Fiebre
- Ictericia
- Anemia
- Dolor de pecho o dolor episódico en las articulaciones, abdomen o espalda
- Falta de aire
- Fatiga
- Inflamación abdominal
- Dolor de cabeza inusual o prolongado
- Cualquier debilidad repentina o pérdida de la sensación
- Priapismo (erección prolongada)
- Cambios súbitos en la vista
-
La anemia súbita y severa puede causar:
- Debilidad
- Falta de aire
- Insuficiencia cardiaca
- Choque
- Pérdida del conocimiento
Las complicaciones de la anemia de las células de la hoz incluyen:
- Destrucción del bazo
-
Infecciones bacterianas graves
- Neumonía
- Meningitis
- Infecciones renales y óseas
- Daño en las articulaciones (especialmente en la cadera y los hombros)
- Cálculos biliares
- Daño en los ojos, dando como resultado vista dañada
- Apoplejía u otra incapacidad neurológica
- Convulsiones
- Enfermedad hepática
- Incidencia elevada de hepatitis C
- Daño en el pene, por priapismo (puede provocar impotencia)
- Aparición en las piernas de úlceras
- Soplos cardiacos o corazón agrandado
- Retraso en el crecimiento
- Retraso en el desarrollo sexual
Diagnóstico
La electroforesis de hemoglobina es un examen de sangre simple, que puede ser realizado por un médico o por una fundación local dedicada a la anemia de células falciformes. La mayoría de los estados exigen el análisis de células falciformes de los recién nacidos.
La amn es un tipo de análisis prenatal que también puede detectar la anemia drepanocítica.
Tratamiento
El tratamiento básico para las crisis drepanocítica incluye:
- Descanso en cama
- Medicamentos para aliviar el dolor
- Líquidos por vía oral o intravenosa
- Oxígeno para reducir el dolor y evitar complicaciones
Además, el tratamiento puede incluir:
Penicilina
A los recién nacidos con anemia drepanocítica se les puede administrar penicilina. Se les administra dos veces al día, desde los dos meses de edad, y se continúa hasta, al menos, los cinco años de edad.
Vacuna Neumocócica
Se recomienda que los niños con anemia drepanocítica de entre 2 y 5 años de edad reciban la vacuna neumocóccica (PVC-7).
Hidroxiurea (hidrea)
Es el primer medicamento para prevenir considerablemente la anemia drepanocítica.
Este fármaco aumenta la producción de hemoglobina fetal, lo que disminuye el número de glóbulos rojos deformes. Como resultado, se reduce la frecuencia de las crisis drepanocíticas.
La hidrea no es apropiada para todos aquellos que padecen de la enfermedad de las células de la hoz. Sólo se recomienda para las personas de más de 18 años que han tenido al menos tres crisis dolorosas en el año anterior.
Transfusiones Sanguíneas
Las transfusiones de sangre permiten tratar y prevenir algunas complicaciones. Una terapia regular de transfusión puede ayudar a prevenir apoplejías recurrentes en los niños.
Trasplante de Médula Ósea
Un trasplante de médula ósea de un donante compatible puede ser eficaz, aunque implica ciertos riesgos médicos. Los receptores también deben tomar medicamentos que inhiban el sistema inmunológico por el resto de sus vidas.
Si se le diagnostica anemia de células falciformes a usted o a su hijo, siga las indicaciones del médico.
Prevención
La anemia drepanocítica no puede prevenirse. Existen algunas pautas que pueden ayudar a controlar esta afección. Asegúrese de hablar sobre este tema con el médico.
- Tome suplementos de ácido fólico diariamente. Lo ayudarán a producir nuevos glóbulos rojos.
- Beba mucha agua para prevenir la deshidratación.
- Evitar temperaturas extremas.
- Evitar esfuerzos excesivos y el estrés.
- Descanse lo suficiente.
- Realícese controles regulares con médicos expertos.
- Reciba asesoría en materia genética.
RESOURCES:
American Sickle Cell Anemia Association
http://www.ascaa.org
Sickle Cell Information Center
http://scinfo.org
CANADIAN RESOURCES:
About Kids Health—The Hospital for Sick Children
http://www.aboutkidshealth.ca
Sickle Cell Foundation of Alberta
http://www.sicklecellfoundationofalberta.org
REFERENCES:
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Ultima revisión May 2018 por EBSCO Medical Review Board Michael Fucci, DO, FACC Last Updated: 07/18/2018