Síndrome de Marfan
por Rick Alan
Definición
El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente que provoca un defecto en el tejido conectivo del organismo. Este tejido abunda en el cuerpo y su función es mantenerlo unido y sostener muchas de sus estructuras. Por lo tanto, el síndrome de Marfan afecta muchos sistemas orgánicos, como los siguientes:
- Esqueleto (en especial las articulaciones)
- Pulmones
- Ojos
- Corazón y vasos sanguíneos
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que controla una proteína necesaria para desarrollar el tejido conectivo.
En casi todos los casos, el gen defectuoso es heredado de uno de los padres. En casos poco frecuentes, el defecto puede ser causado por una mutación.
Factores de riesgo
Los factores que incrementan el riesgo de padecer síndrome de Marfan son:
- Miembros de la familia que tienen síndrome de Marfan (el hijo de una persona con este síndrome tiene 50% de probabilidades de heredarlo)
- Edad avanzada de los padres al momento del nacimiento de un hijo
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Marfan varían desde leves hasta graves. Puede afectar una parte del cuerpo o varias. Algunos síntomas pueden ser evidentes a una edad temprana, y otros se pueden manifestar más adelante. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.
Los síntomas se enlistan de acuerdo con las partes del cuerpo que afecten:
Corazón y Vasos Sanguíneos
-
Anomalías de las válvulas cardiacas y los vasos sanguíneos
- Prolapso de la válvula mitral: puede ocasionar filtración de la válvula mitral o ritmo cardiaco irregular.
-
Aorta debilitada o estirada, la arteria que lleva desde el corazón
- Puede ocasionar aneurisma aórtico.
Interior del corazón
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Ojos
- Cristalinos dislocados del ojo
- Miopía (dificultad para ver objetos distantes), que puede ser grave
- Glaucoma
- Cataratas
- Desprendimiento de retina
Huesos
- Constitución física alta esbelta
- Articulaciones flojas
- Piernas, brazos, dedos de las manos y dedos de los pies inusualmente largos
- Dientes encimados
- Esternón mal formado
- Columna curvada
- Paladar alto y arqueado en la boca
- Riesgo de adelgazamiento de huesos ( osteoporosis) en la vida adulta
Espalda
- Debilitamiento del tejido de soporte de la columna con la edad
- Dolor de espalda
Pulmones
- Colapso pulmonar (poco común)
Diagnóstico
El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar. No hay exámenes específicos para esta afección. Un médico puede diagnosticar síndrome de Marfan al:
- Observar los síntomas
- Realizar un examen físico completo
- Estudiar cuidadosamente su historial clínico y su historial médico familiar
-
Realizar exámenes como:
- Ecocardiograma: estudio en el cual se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para examinar el tamaño, la forma y los movimientos del corazón
- Examinación ocular completa
- Sus parientes de primer grado (padres, hermanos, y hermanas) se deberían realizar una revisión para el trastorno
Tratamiento
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o reducir las complicaciones o síntomas.
El tratamiento puede incluir:
Para el Corazón y Vasos Sanguíneos
-
Control regular del corazón y la aorta mediante:
- Visitas médicas regulares
- Ecocardiogramas
- Evitar ejercicio vigoroso o deportes de contacto como lo recomiende su médico
- Antibióticos preventivos antes de procedimientos médicos o limpieza dental para pacientes con problemas valvulares o aórticos
-
Medicamentos cardiacos como betabloqueadores
- Actualmente, se está investigando el uso de losartan para prevenir el aneurisma aórtico.
- Control constante de las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan
- Cirugía para reparar o reemplazar una válvula cardiaca o aorta defectuosa
Para los Ojos
- Examinaciones oculares regulares para revisar problemas en los ojos
- Gafas o lentes de contacto para corregir la miopía o problemas con el cristalino del ojo
- Cirugía ocular para problemas severos
Para los Huesos
- Exámenes físicos regulares para monitorear problemas óseos, especialmente durante la adolescencia
- Refuerzo ortopédico o cirugía en casos severos
Para la Espalda
- Ejercicios o medicamentos para aliviar el dolor causado por debilidad espinal
Para los Pulmones
- Evite fumar
Prevención
No existen pautas para prevenir el síndrome de Marfan. Puede consultar a un asesor genético para determinar cuál es el riesgo de transmitir la afección a su hijo.
RESOURCES:
American Academy of Family Physicians
http://familydoctor.org
The National Marfan Foundation
http://www.marfan.org
CANADIAN RESOURCES:
The College of Family Physicians of Canada
http://www.cfpc.ca
Canadian Marfan Association
http://www.marfan.ca
REFERENCES:
American Heart Association website. Available at: http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1200000 .
Mayo Foundation for Medical Education and Research website. Available at: http://www.mayo.edu .
The Merck Manual of Medical Information . 17th ed. Simon and Schuster, Inc.; 2000.
Moura B, Tubach F, Sulpice M, Boileau C, Jondeau G, Muti C, et al; Multidisciplinary Marfan Syndrome Clinic Group. Bone mineral density in Marfan syndrome. A large case-control study. Joint Bone Spine . 2006 Sep 14
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disorders website. Available at: http://www.niams.nih.gov/ .
Travis J. Medicine. Old drug, new hope for Marfan syndrome. Science . 2006 Apr 7;312(5770):36-7.
Ultima revisión marzo 2013 por Michael Woods, MD
Last Updated: 03/15/2013
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