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Síndrome de Marfan

 

Definición

El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente que provoca un defecto en el tejido conectivo del organismo. Este tejido abunda en el cuerpo y su función es mantenerlo unido y sostener muchas de sus estructuras. Por lo tanto, el síndrome de Marfan afecta muchos sistemas orgánicos, como los siguientes:

  • Esqueleto (en especial las articulaciones)
  • Pulmones
  • Ojos
  • Corazón y vasos sanguíneos
 

Causas    TOP

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que controla una proteína necesaria para desarrollar el tejido conectivo.

En casi todos los casos, el gen defectuoso es heredado de uno de los padres. En casos poco frecuentes, el defecto puede ser causado por una mutación.

 

Factores de riesgo    TOP

Los factores que incrementan el riesgo de padecer síndrome de Marfan son:

  • Miembros de la familia que tienen síndrome de Marfan (el hijo de una persona con este síndrome tiene 50% de probabilidades de heredarlo)
  • Edad avanzada de los padres al momento del nacimiento de un hijo

 

Síntomas    TOP

Los síntomas del síndrome de Marfan varían desde leves hasta graves. Puede afectar una parte del cuerpo o varias. Algunos síntomas pueden ser evidentes a una edad temprana, y otros se pueden manifestar más adelante. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.

Los síntomas se enlistan de acuerdo con las partes del cuerpo que afecten:

Corazón y Vasos Sanguíneos

  • Anomalías de las válvulas cardiacas y los vasos sanguíneos
  • Aorta debilitada o estirada, la arteria que lleva desde el corazón

Interior del corazón

Prolapso de la válvula mitral

Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Ojos

Huesos    TOP

  • Constitución física alta esbelta
  • Articulaciones flojas
  • Piernas, brazos, dedos de las manos y dedos de los pies inusualmente largos
  • Dientes encimados
  • Esternón mal formado
  • Columna curvada
  • Paladar alto y arqueado en la boca
  • Riesgo de adelgazamiento de huesos ( osteoporosis) en la vida adulta

Espalda    TOP

  • Debilitamiento del tejido de soporte de la columna con la edad
  • Dolor de espalda

Pulmones    TOP

  • Colapso pulmonar (poco común)
 

Diagnóstico    TOP

El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar. No hay exámenes específicos para esta afección. Un médico puede diagnosticar síndrome de Marfan al:

  • Observar los síntomas
  • Realizar un examen físico completo
  • Estudiar cuidadosamente su historial clínico y su historial médico familiar
  • Realizar exámenes como:
    • Ecocardiograma: estudio en el cual se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia para examinar el tamaño, la forma y los movimientos del corazón
    • Examinación ocular completa
Si usted tiene síndrome de Marfan:
  • Sus parientes de primer grado (padres, hermanos, y hermanas) se deberían realizar una revisión para el trastorno

 

Tratamiento    TOP

No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o reducir las complicaciones o síntomas.

El tratamiento puede incluir:

Para el Corazón y Vasos Sanguíneos

  • Control regular del corazón y la aorta mediante:
    • Visitas médicas regulares
    • Ecocardiogramas
  • Evitar ejercicio vigoroso o deportes de contacto como lo recomiende su médico
  • Antibióticos preventivos antes de procedimientos médicos o limpieza dental para pacientes con problemas valvulares o aórticos
  • Medicamentos cardiacos como betabloqueadores
    • Actualmente, se está investigando el uso de losartan para prevenir el aneurisma aórtico.
  • Control constante de las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan
  • Cirugía para reparar o reemplazar una válvula cardiaca o aorta defectuosa

Para los Ojos

  • Examinaciones oculares regulares para revisar problemas en los ojos
  • Gafas o lentes de contacto para corregir la miopía o problemas con el cristalino del ojo
  • Cirugía ocular para problemas severos

Para los Huesos    TOP

  • Exámenes físicos regulares para monitorear problemas óseos, especialmente durante la adolescencia
  • Refuerzo ortopédico o cirugía en casos severos

Para la Espalda    TOP

  • Ejercicios o medicamentos para aliviar el dolor causado por debilidad espinal

Para los Pulmones    TOP

  • Evite fumar
 

Prevención    TOP

No existen pautas para prevenir el síndrome de Marfan. Puede consultar a un asesor genético para determinar cuál es el riesgo de transmitir la afección a su hijo.

RESOURCES:

Family Doctor—American Academy of Family Physicians
http://familydoctor.org

National Marfan Foundation
http://www.marfan.org

CANADIAN RESOURCES:

College of Family Physicians of Canada
http://www.cfpc.ca

Canadian Marfan Association
http://www.marfan.ca

REFERENCES:

Marfan syndrome. EBSCO DynaMed website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Updated December 8, 2014. Accessed June 16, 2015.

Moura B, Tubach F, et al; Multidisciplinary Marfan Syndrome Clinic Group. Bone mineral density in Marfan syndrome. A large case-control study. Joint Bone Spine. 2006 Sep 14

Premedication (antibiotics). Mouth Healthy—American Dental Association website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed June 16, 2015.

Travis J. Medicine. Old drug, new hope for Marfan syndrome. Science. 2006 Apr 7;312(5770):36-37.

What is Marfan syndrome? National Marfan Foundation website. Available at:
...(Click grey area to select URL)
Accessed June 16, 2015.



Ultima revisión June 2015 por Michael Woods, MD
Last Updated: 6/16/2015

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