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Neurofibromatosis tipo 2

(NF2)

por Cynthia M. Johnson, MA

• Definición • Causas • Factores de riesgo • Síntomas • Diagnóstico • Tratamiento • Prevención
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Definición

La neurofibromatosis es un problema hereditario que causa tumores en el sistema nervioso. Ocurren en los nervios o en el tejido que lo rodea. La neurofibromatosis se divide en tres tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis. El tipo que tiene una persona depende de los genes afectados.

Este artículo se centra en la NF2. Estos tumores tienden a aparecer en el sistema nervioso central. El octavo par craneal es el más afectado. Afecta la audición y el equilibrio.

Imagen de hoja informativa de Nucleus

Sistema nervioso central

Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

 

Causas    TOP

La NF2 es causada por un gen defectuoso. El gen normalmente produce proteínas que ayudan a controlar el crecimiento en los nervios. Un gen defectuoso no puede producir estas proteínas, y se producen tumores.

En la mayoría de las personas, el gen defectuoso lo transmite un progenitor. El cambio genético también puede ocurrir en una persona que no tiene otros familiares con NF2.

 

Factores de riesgo    TOP

El riesgo de padecer este problema es mayor en las personas que tienen otros familiares que lo padecen.

 

Síntomas    TOP

Los problemas que tiene una persona dependen del tamaño del tumor y de dónde se encuentra. Los más pequeños pueden no causar síntomas.

Los problemas pueden ser los siguientes:

  • Pérdida auditiva
  • Zumbido en los oídos ( acúfenos)
  • Desequilibrio
  • Dolores de cabeza
  • Dolor o entumecimiento en la cara
  • Problemas para ver, como visión doble o borrosa
  • Debilidad o entumecimiento en los brazos o las piernas
  • Bultos debajo de la piel o pequeños colgajos de piel color carne
  • Parches oscuros, ásperos y con pelo prominentes
 

Diagnóstico    TOP

El médico le preguntará sobre antecedentes clínicos. También se le podría preguntar acerca de sus antecedentes familiares. Se le realizará una exploración física. Es posible que transcurran unos años hasta que se diagnostique la NF2.

Es posible que le realicen estas pruebas:

  • Análisis de sangre, para detectar indicios del gen defectuoso
  • Resonancia magnética nuclear (RMN), para tomar imágenes en busca de tumores
  • Prueba de electrodiagnóstico, para evaluar la actividad eléctrica de los músculos y nervios
  • Una prueba de respuesta evocada auditiva del tronco encefálico (BAER), para medir la actividad de las ondas cerebrales
 

Tratamiento    TOP

No existe cura. Es posible que las personas que no presenten síntomas no necesiten tratamiento. Los tumores rara vez son cancerosos y crecen lentamente. Un especialista estará atento a cualquier cambio.

Las personas que sí presenten síntomas pueden necesitar lo siguiente:

  • Radiación y medicamentos, para reducir el tamaño de los tumores
  • Cirugía, para extirpar tumores o reparar los problemas relacionados con estos, como la pérdida auditiva o las cataratas
 

Prevención    TOP

No hay indicaciones para prevenir este problema de salud.

RESOURCES:

Children's Tumor Foundation
http://www.ctf.org

Neurofibromatosis Network.
http://www.nfnetwork.org

CANADIAN RESOURCES:

Brain Tumour Foundation of Canada
http://www.braintumour.ca

The Tumour Foundation of BC
http://www.tumourfoundation.ca

REFERENCES:

Intro to NF. Children's Tumor Foundation website. Available at: https://www.ctf.org/understanding-nf/nf2. Accessed February 12, 2021.

Neurofibromatosis type 2. EBSCO DynaMed website. Available at: https://www.dynamed.com/condition/neurofibromatosis-type-2. Accessed February 12, 2021.

Neurofibromatosis information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurofibromatosis-Information-Page. Accessed February 12, 2021.

Ruggieri M, Praticò AD, et al. Diagnosis, Management, and New Therapeutic Options in Childhood Neurofibromatosis Type 2 and Related Forms. Semin Pediatr Neurol. 2015 Dec;22(4):240-258.



Ultima revisión December 2020 por EBSCO Medical Review Board James P. Cornell, MD
Last Updated: 02/12/2021

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