La CADASIL es un trastorno genético que afecta el cerebro. Una mutación genética afecta las células musculares que rodean los vasos sanguíneos pequeños en el cerebro. Los músculos dañados causan daño a estos vasos sanguíneos. Esto puede afectar el flujo sanguíneo y ocasionar migrañas, accidentes cerebrovasculares y demencia.
La CADASIL es causada por una mutación del gen NOTCH3. Este gen se encuentra en el cromosoma 19.
Para algunas personas con CADASIL, los síntomas se desarrollan alrededor de los 30 años de edad. Otras personas no tienen síntomas hasta una edad más avanzada.
Estos síntomas pueden incluir:
Su médico realizará lo siguiente:
Para diagnosticar CADASIL, el médico puede realizar pruebas, entre ellas:
Los investigadores están estudiando maneras de tratar el la CADASIL. Si recibe un diagnóstico de CADASIL, su médico trabajará con usted para crear un plan de tratamiento.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Esto puede incluir medicamentos para tratar:
Se pueden administrar otros medicamentos para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. Esto puede incluir tomar diariamente aspirinas o medicamentos antihipertensores.
Al recetar un medicamento, su médico será muy cuidadoso. Determinados medicamentos pueden empeorar la condición y reducir aún más el flujo sanguíneo en el cerebro.
El diagnóstico de CADASIL es un evento que cambia la vida. Es normal sentir todo tipo de emociones al ser diagnosticado con CADASIL. Para ayudar a sobrellevar este cambio:
No se conoce ninguna manera de prevenir este trastorno. Sin embargo, si usted tiene antecedentes familiares de CADASIL, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.
CADASIL Foundation
http://cadasilfoundation.org
Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov
Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca
Heart and Stroke Foundation of Canada
http://www.heartandstroke.com
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Genetics Home Reference website. Available at:
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Accessed November 12, 2014.
Ultima revisión November 2015 por Rimas Lukas, MD
Last Updated: 12/20/2014
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