La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético poco frecuente que provoca que la enzima AAT no funcione bien. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática en los niños y adultos.
La deficiencia de AAT es un trastorno hereditario. Se transmite de padres a hijos. Esta afección se presenta cuando el hígado no elabora AAT útil. La AAT es una proteína que protege a los pulmones y a otros órganos de daños. Cuando los niveles de AAT funcional son demasiado bajos, puede presentarse daño pulmonar.
Las personas con deficiencia de AAT también pueden manifestar enfermedad hepática. La deficiencia de AAT es una de las principales causas de la enfermedad hepática congénita en los niños. El hígado elabora una versión anormal de la proteína AAT que se acumula en el hígado. Esta obstrucción puede dañar las células hepáticas. En algunos casos, puede ocurrir un daño hepático grave.
Si alguno de sus padres porta el gen de deficiencia de AAT, usted está en riesgo de presentar problemas debido a la enfermedad. Si ambos padres portan el gen, usted está en mayor riesgo de tener problemas graves.
Los primeros síntomas de la enfermedad a menudo aparecen en la edad adulta entre los 20 y los 50 años. Si presenta alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a una deficiencia de AAT. Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Informe a su médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:
Además, si el hígado está afectado en los adultos, pueden presentarse los siguientes síntomas:
En los niños, los síntomas pueden presentarse en las primeras semanas de vida o más tarde durante la infancia. Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a una deficiencia de AAT. Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Dígale al médico si su hijo tiene cualquiera de lo siguiente:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes médicos y le realizará una exploración física. Su médico puede derivarlo a un especialista en pulmón o hígado, según los síntomas que presente.
Las pruebas pueden incluir:
Biopsia hepáticaCopyright © Nucleus Medical Media, Inc. |
Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
Su médico puede recetarle medicamentos para aumentar los niveles de AAT. Estos se pueden administrar de forma semanal por vía intravenosa (aguja) en el brazo. Si padece enfisema, su médico puede tratarlo con esteroides inhalables y otros medicamentos para mejorar su respiración.
Si fuma, su médico colaborará con usted para ayudarlo a abandonar el hábito. El tabaquismo puede aumentar el daño en los pulmones.
No existe un tratamiento específico para la enfermedad hepática debido a deficiencia de AAT. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir:
No puede prevenir la deficiencia de AAT si ha heredado la afección. Pero existen algunas medidas que puede tomar si tiene deficiencia de AAT, a fin de reducir la posibilidad de manifestar enfisema.
Alpha-1 Association
http://www.alpha1.org
American Lung Association
http://www.lung.org
Canadian Liver Foundation
http://www.liver.ca
The Lung Association
http://www.lung.ca
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Hericks AJ. An overview of alpha-1 antitrypsin deficiency. Mo Med. 2007;104(3): 255-259.
Ultima revisión September 2020 por
EBSCO Medical Review Board
Kari Kassir, MD
Last Updated: 04/13/2021
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